Testy i badania genetyczne

Genetyka (od starogreckiego: genesis – „pochodzenie”) to nauka zajmująca się badaniem dziedziczności i zmienności organizmów żywych, które są oparte na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności – genach. Jej bardzo dynamiczny rozwój rozpoczął się w 1953 roku, w którym dwaj badacze z Cambridge: James D. Watson i Frances H.C. Crick ogłosili wyniki badań dotyczących struktury DNA. Odkrycie to umożliwiło opracowanie wielu technik
laboratoryjnych opartych o analizę kodu genetycznego, które znalazły zastosowanie w diagnostyce medycznej. Dzięki wykorzystaniu takich metod jak PCR, FISH czy mikroskopowe techniki cytogenetyczne, możliwe stało się poznanie przyczyn chorób dziedzicznych występujących u ludzi na poziomie molekularnym. W obecnych czasach, dzięki stale powiększającej się bazie danych naukowych, jesteśmy w stanie nie tylko zdiagnozować choroby, takie jak Zespół Downa, rdzeniowy
zanik mięśni czy fenyloketonuria, ale również, na podstawie informacji zawartych w DNA pacjenta – określić predyspozycje do zachorowania na raka, wystąpienia chorób układu sercowonaczyniowego, nietolerancji pokarmowych lub nawet osiągnięć sportowych. Na te ostatnie ma wpływ m.in. obecność genu szybkości (ACTN3), który decyduje o składzie mięśni szkieletowych. Laboratorium BORLAMED ma również możliwość określenia mutacji genu MTHFR — badanie
pozwala zidentyfikować czynnik V Leiden odpowiedzialny za zwiększone ryzyko zakrzepów i zatorów w organizmie. Oferta placówki jest jednak znacznie szersza. Zachęcamy do zapoznania się z poszczególnymi pakietami.

[1] J. D. Watson and F. H. C. Crick, The structure of DNA, Cold Spring Harb Symp Quant Biol 1953. 18: 123-131