Testy genetyczne

Testy genetyczne pozwalają zidentyfikować i ocenić specyficzne cechy DNA poszczególnych osób. Dzięki nim można m.in. poznać predyspozycje genetyczne do wielu schorzeń oraz dostosować odpowiednią terapię. Często wykorzystuje się je w diagnostyce chorób dziedzicznych oraz przy planowaniu rodziny. Badania takie wykonujemy przy użyciu różnego materiału biologicznego, a ich wyniki są interpretowane przez specjalistów z dziedziny genetyki. Nasza oferta obejmuje wiele testów genetycznych, w tym m.in. BRCA1 i BRCA2 (geny związane z ryzykiem raka piersi, jajnika i innych nowotworów), CFTR (gen związany z mukowiscydozą) czy badanie na nietolerancję laktozy i wiele innych. Analizy genetyczne PCR wykorzystujemy też w diagnostyce infekcji układu pokarmowego, oddechowego czy moczowo-płciowego.

Genetyka zajmuje się badaniem zmienności organizmów żywych oraz zasadami dziedziczenia różnych cech, w tym predyspozycji do chorób. Nauka ta wykorzystuje informacje zawarte w genach, będących podstawowymi jednostkami dziedziczności. Jej bardzo dynamiczny rozwój rozpoczął się w 1953 roku, w którym dwaj badacze z Cambridge: James D. Watson i Frances H.C. Crick ogłosili wyniki badań dotyczących struktury DNA. Odkrycie to umożliwiło opracowanie wielu technik laboratoryjnych opartych o analizę kodu genetycznego, które znalazły zastosowanie w diagnostyce medycznej.

Dzięki wykorzystaniu takich metod jak PCR, FISH czy mikroskopowe techniki cytogenetyczne, możliwe stało się poznanie przyczyn chorób dziedzicznych występujących u ludzi na poziomie molekularnym. W obecnych czasach, dzięki stale powiększającej się bazie danych naukowych, jesteśmy w stanie nie tylko diagnozować choroby, takie jak zespół Downa, rdzeniowy zanik mięśni, fenyloketonuria i wiele innych, ale również, na podstawie informacji zawartych w DNA Pacjenta – określić predyspozycje do zachorowania na raka, wystąpienia chorób układu sercowo-naczyniowego czy nietolerancji pokarmowych.

DNA test tube and cotton swab, wipe test

Badanie na nietolerancję laktozy

Jednym z oferowanych przez nasze laboratorium testów genetycznych jest badanie na nietolerancję laktozy. Objawia się ona dolegliwościami po spożyciu produktów mlecznych, które być skutkiem problemów z trawieniem laktozy, czyli cukru występującego w mleku i jego przetworach. Badanie polega na analizie genu kodującego laktazę – enzym odpowiedzialny za rozkład laktozy. Jego niektóre warianty mogą przyczyniać się do wystąpienia skłonności do problemów z trawieniem produktów mlecznych.

Badanie CFTR

Badanie CFTR to test genetyczny, który może pomóc w diagnozowaniu niepłodności u mężczyzn. Mutacje w genie kodującym białko CFTR mogą prowadzić do zaburzeń w pracy gruczołów dokrewnych i są przyczyną mukowiscydozy. Oprócz zaburzeń funkcjonowania układu oddechowego mogą stanowić przyczynę niepłodności. Badanie CFTR jest przydatne dla par starających się o dziecko, gdyż ułatwia znalezienie przyczyn problemów z płodnością oraz oszacowanie ryzyka mukowiscydozy.

Badanie BRCA1 i BRCA2

Badania BRCA1 i BRCA2 to testy genetyczne pozwalające wykryć mutacje w genach kodujących białka regulujące wzrost komórek i naprawę DNA. Mutacje te mogą zwiększać ryzyko nowotworów piersi i jajnika, prostaty czy jelita grubego. Testy są wskazane, gdy w rodzinie wystąpiły przypadki tych nowotworów oraz podczas stosowania preparatów hormonalnych. Cena badania BRCA1 i BRCA2 w naszym laboratorium jest konkurencyjna i zaczyna się już od kilkuset złotych, w zależności od wybranego pakietu.

Laboratorium BORLAMED ma w ofercie szeroki zakres specjalistycznych badań genetycznych.

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH:

[1] J. D. Watson and F. H. C. Crick, The structure of DNA, Cold Spring Harb Symp Quant Biol 1953. 18: 123-131