Ryzyko raka piersi i jajnika – patogenne warianty genu BRCA1

Cel badania:

Badanie dotyczy 5 mutacji w genie BRCA1, najczęściej występujących w populacji polskiej, które predysponują do wystąpienia raka piersi i jajnika:

• C61G (c.181T>G, rs28897672),
• 4153delA (c.4035del, rs80357711),
• 5382insC (c.5266dupC, rs80357906),
• 3819del5 (c.3700_3704del, rs80357609),
• C64R (c.190T>G, rs80357064).

Gen BRCA1  koduje białko, odgrywające zasadniczą rolę w procesach naprawy uszkodzonego DNA i regulacji cyklu komórkowego podczas podziałów komórki. Wskutek mutacji w tym genie może dojść do nadmiernego, niekontrolowanego podziału komórek i rozwoju nowotworu.

Patogenne warianty genu BRCA1 mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie.

W Polsce raka piersi diagnozuje się u 19 tys. kobiet każdego roku!

U kobiet posiadających warianty patogenne w genie BRCA1 ryzyko zachorowania na nowotwór piersi przed siedemdziesiątym rokiem życia wynosi ponad 80%, a na raka jajnika: 40%.

U kobiet, posiadających warianty patogenne zarówno w genie BRCA1, jak i BRCA2, ryzyko zachorowania na raka piersi wzrasta nawet do 80%!

Zarówno mężczyźni jak i kobiety posiadający patogenne warianty genów BRCA1 czy BRCA2 mogą być narażeni na zwiększone ryzyko wystąpienia innych nowotworów w tym: raka prostaty, raka jelita grubego, czerniaka, raka trzustki, żołądka i przełyku.

BADANIE GENETYCZNE WYKONASZ BEZ WYCHODZENIA Z DOMU! ZOBACZ, JAKIE TO PROSTE!

Wskazania do wykonania badania:

• występowanie wśród krewnych I lub II stopnia raka piersi, jajnika, prostaty lub raka jelita grubego (przed 40. rokiem życia), a także występowanie w rodzinie innych nowotworów złośliwych, takich jak rak prostaty, krtani, trzustki, żołądka, przełyku, czerniak,
• mutacje w genie BRCA1 występujące w rodzinie,
• potwierdzone rozpoznanie raka piersi lub jajnika,
• stosowanie hormonalnej terapii zastępczej
• stosowanie antykoncepcji hormonalnej
• profilaktycznie, w celu występowania najczęstszych patogennych wariantów w genie BRCA1.

Osoby, u których zidentyfikowano mutacje, powinny podlegać systematycznym badaniom kontrolnym i monitorować swój stan zdrowia. Wykrycie raka piersi na wczesnym etapie daje duże szanse na całkowite wyleczenie.

Metoda:

• PCR + Sekwencjonowanie Sangera
  

Materiał do wykonania badania:

• krew EDTA, wymaz z policzka

Czas oczekiwania na wynik:

• do 10 dni roboczych

Materiał na badania możesz pobrać samodzielnie w domu. Zobacz jakie to proste:

Obawiasz się, że nie potrafisz materiału pobrać samodzielnie ?
– Niepotrzebnie. Po zamówieniu badania otrzymasz niezbędne materiały wraz ze szczegółową instrukcją pobrania materiału.
Jak długo możesz przechowywać pobrany materiał przed wysłaniem do laboratorium ?
– DNA, który znajduje się na wymazówkach, jest bardzo trwały – jednak zalecamy aby pobrany wymaz przesłać w ciągu kilku-kilkunastu dni od pobrania. Pamiętaj jednak o tym, aby go przechowywać w suchym, zacienionym miejscu (promienie UV powodują degradację DNA).
Jak przebiega wysłanie materiału do laboratorium ?
– Po tym jak dokonasz wyboru badania oraz opłaty za badanie laboratorium prześle do Ciebie zestaw pobraniowy wraz z instrukcją pobrania materiału, a także kopertę do przesyłki zwrotnej pobranego materiału  Pobrany materiał umieszczasz w kopercie,  kontaktujesz się z pracownikiem laboratorium i uzgadniasz najlepszy dla Ciebie termin na odebranie materiału.
W jaki sposób odbierzesz wynik badania ?
– Wynik pobierasz samodzielnie w wersji elektronicznej na stronie internetowej laboratorium. Można też otrzymać wynik na adres e-mail – należy w tym celu zaznaczyć na formularzu zlecenia badania odpowiednią pozycję.