Ryzyko raka piersi i jajnika – patogenne warianty genu BRCA1
350,00 zł
Metoda wykonania badania: PCR + sekwencjonowanie Sangera
Materiał badany: krew EDTA lub wymaz z policzka
Czas oczekiwania na wynik:
- 10 dni roboczych
Ryzyko raka piersi i jajnika – patogenne warianty genu BRCA1
Cel badania:
Badanie dotyczy 5 mutacji w genie BRCA1, najczęściej występujących w populacji polskiej, które predysponują do wystąpienia raka piersi i jajnika:
- C61G (c.181T>G, rs28897672),
- 4153delA (c.4035del, rs80357711),
- 5382insC (c.5266dupC, rs80357906),
- 3819del5 (c.3700_3704del, rs80357609),
- C64R (c.190T>G, rs80357064).
Gen BRCA1 koduje białko, odgrywające zasadniczą rolę w procesach naprawy uszkodzonego DNA i regulacji cyklu komórkowego podczas podziałów komórki. Wskutek mutacji w tym genie może dojść do nadmiernego, niekontrolowanego podziału komórek i rozwoju nowotworu.
Patogenne warianty genu BRCA1 mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie.
W Polsce raka piersi diagnozuje się u 19 tys. kobiet każdego roku!
U kobiet posiadających warianty patogenne w genie BRCA1 ryzyko zachorowania na nowotwór piersi przed siedemdziesiątym rokiem życia wynosi ponad 80%, a na raka jajnika: 40%.
U kobiet, posiadających warianty patogenne zarówno w genie BRCA1, jak i BRCA2, ryzyko zachorowania na raka piersi wzrasta nawet do 80%!
Zarówno mężczyźni jak i kobiety posiadający patogenne warianty genów BRCA1 czy BRCA2 mogą być narażeni na zwiększone ryzyko wystąpienia innych nowotworów w tym: raka prostaty, raka jelita grubego, czerniaka, raka trzustki, żołądka i przełyku.
BADANIE GENETYCZNE WYKONASZ BEZ WYCHODZENIA Z DOMU! ZOBACZ, JAKIE TO PROSTE!
Wskazania do wykonania badania:
- występowanie wśród krewnych I lub II stopnia raka piersi, jajnika, prostaty lub raka jelita grubego (przed 40. rokiem życia), a także występowanie w rodzinie innych nowotworów złośliwych, takich jak rak prostaty, krtani, trzustki, żołądka, przełyku, czerniak,
- mutacje w genie BRCA1 występujące w rodzinie,
- potwierdzone rozpoznanie raka piersi lub jajnika,
- stosowanie hormonalnej terapii zastępczej
- stosowanie antykoncepcji hormonalnej
- profilaktycznie, w celu występowania najczęstszych patogennych wariantów w genie BRCA1.
Osoby, u których zidentyfikowano mutacje, powinny podlegać systematycznym badaniom kontrolnym i monitorować swój stan zdrowia. Wykrycie raka piersi na wczesnym etapie daje duże szanse na całkowite wyleczenie.
Metoda:
- PCR + Sekwencjonowanie Sangera
Materiał do wykonania badania:
- krew EDTA, wymaz z policzka
Czas oczekiwania na wynik:
- do 10 dni roboczych
Materiał na badania możesz pobrać samodzielnie w domu. Zobacz jakie to proste:
Obawiasz się, że nie potrafisz materiału pobrać samodzielnie ?
– Niepotrzebnie. Po zamówieniu badania otrzymasz niezbędne materiały wraz ze szczegółową instrukcją pobrania materiału.
Jak długo możesz przechowywać pobrany materiał przed wysłaniem do laboratorium ?
– DNA, który znajduje się na wymazówkach, jest bardzo trwały – jednak zalecamy aby pobrany wymaz przesłać w ciągu kilku-kilkunastu dni od pobrania. Pamiętaj jednak o tym, aby go przechowywać w suchym, zacienionym miejscu (promienie UV powodują degradację DNA).
Jak przebiega wysłanie materiału do laboratorium ?
– Po tym jak dokonasz wyboru badania oraz opłaty za badanie laboratorium prześle do Ciebie zestaw pobraniowy wraz z instrukcją pobrania materiału, a także kopertę do przesyłki zwrotnej pobranego materiału Pobrany materiał umieszczasz w kopercie, kontaktujesz się z pracownikiem laboratorium i uzgadniasz najlepszy dla Ciebie termin na odebranie materiału.
W jaki sposób odbierzesz wynik badania ?
– Wynik pobierasz samodzielnie w wersji elektronicznej na stronie internetowej laboratorium. Można też otrzymać wynik na adres e-mail – należy w tym celu zaznaczyć na formularzu zlecenia badania odpowiednią pozycję.