Ryzyko raka piersi i jajnika – patogenne warianty genu BRCA2

Cel badania:

Badanie najczęściej występującej w populacji polskiej mutacji w genie BRCA2:

• C5972T (c.5744C>T, rs4987117).

Gen BRCA2 koduje białko, odgrywające zasadniczą rolę w procesach naprawy uszkodzonego DNA i regulacji cyklu komórkowego podczas podziałów komórki. Wskutek mutacji w tym genie może dojść do nadmiernego, niekontrolowanego podziału komórek i rozwoju nowotworu. Patogenne warianty w genie BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi do 56%, zaś na raka jajnika do 27%.

Zarówno mężczyźni jak i kobiety posiadający patogenne warianty genów BRCA1 czy BRCA2 mogą być narażeni na zwiększone ryzyko wystąpienia innych nowotworów w tym: raka prostaty, raka jelita grubego, czerniaka, raka trzustki, żołądka i przełyku. Patogenne warianty w genie BRCA2 mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Wskazania do wykonania badania:

• występowanie wśród krewnych I lub II stopnia raka piersi, jajnika, prostaty lub raka jelita grubego (przed 40. rokiem życia), a także występowanie w rodzinie innych nowotworów złośliwych, takich jak rak prostaty, krtani, trzustki, żołądka, przełyku, czerniak,
• mutacje w genie BRCA2 występujące w rodzinie,
• potwierdzone rozpoznanie raka piersi lub jajnika,
• stosowanie hormonalnej terapii zastępczej
• stosowanie antykoncepcji hormonalnej
• profilaktycznie, w celu występowania najczęstszych patogennych wariantów w genie BRCA2.

Osoby, u których zidentyfikowano patogenne warianty w genie BRCA2, powinny poddawać się systematycznym badaniom kontrolnym i monitorować swój stan zdrowia. Wykrycie raka piersi na wczesnym etapie daje duże szanse na całkowite wyleczenie.

Metoda:

• PCR + sekwencjonowanie Sangera

Materiał do wykonania badania:

• krew EDTA, wymaz z policzka

Czas oczekiwania na wynik:

• do 10 dni roboczych

W Polsce raka piersi diagnozuje się u 19 tys. kobiet każdego roku!

Materiał do badań możesz pobrać samodzielnie w domu. Zobacz jakie to proste:

Obawiasz się, że nie potrafisz materiału pobrać samodzielnie ?
– Niepotrzebnie. Po zamówieniu badania otrzymasz niezbędne materiały wraz ze szczegółową instrukcją pobrania materiału.
Jak długo możesz przechowywać pobrany materiał przed wysłaniem do laboratorium ?
– DNA, który znajduje się na wymazówkach, jest bardzo trwały – jednak zalecamy aby pobrany wymaz przesłać w ciągu kilku-kilkunastu dni od pobrania. Pamiętaj jednak o tym, aby go przechowywać w suchym, zacienionym miejscu (promienie UV powodują degradację DNA).
Jak przebiega wysłanie materiału do laboratorium ?
– Po tym jak dokonasz wyboru badania oraz opłaty za badanie laboratorium prześle do Ciebie zestaw pobraniowy wraz z instrukcją pobrania materiału, a także kopertę do przesyłki zwrotnej pobranego materiału  Pobrany materiał umieszczasz w kopercie,  kontaktujesz się z pracownikiem laboratorium i uzgadniasz najlepszy dla Ciebie termin na odebranie materiału.
W jaki sposób odbierzesz wynik badania ?
– Wynik pobierasz samodzielnie w wersji elektronicznej na stronie internetowej laboratorium. Można też otrzymać wynik na adres e-mail – należy w tym celu zaznaczyć na formularzu zlecenia badania odpowiednią pozycję.