AZF (mikrodelecje w chromosomie Y)

AZF

Badanie w kierunku identyfikacji mikrodelecji w  chromosomie Y.

AZF (ang.: azoospermia factor) to zespół genów, ulokowany na długim ramieniu chromosomu Y (męskim). Nawet drobne mutacje w obrębie rejonu AZF prowadzą do zaburzeń w produkcji plemników (spermatogenezie) objawiającej się jako azoospermia (brak plemników w nasieniu) lub oligozoospermia.  Mutacje w tym regionie są drugą co do częstości genetyczną przyczyną męskiej niepłodności.

Cel badania:

Identyfikacja mikrodelecji  w regionie AZF chromosomu Y: AZFa (sY84, sY86) ; AZFb (sY127, sY134), AZFc (sY254, sY255). Obecność mikrodelecji w obszarze AZF chromosomu Y powoduje dysfunkcję białek odpowiedzialnych za prawidłową produkcję plemników oraz może być jednym z czynników rozwoju niepłodności męskiej.

Wskazania do wykonania badania:

• u mężczyzn, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników
• u mężczyzn z podwyższonym poziomem FSH w surowicy krwi
• u mężczyzn przed planowanym zabiegiem rozrodu wspomaganego (in vitro metodą ISCI z użyciem własnego nasienia)

Metoda:

• Real-Time PCR
• wysoka czułość badania – 99%

Materiał do wykonania badania:

• krew EDTA

Czas oczekiwania na wynik:

• do 7 dni roboczych