Niepłodność mężczyzn – przyczyny genetyczne: warianty genu CFTR

Niepłodność mężczyzn – przyczyny genetyczne: warianty genu CFTR

CFTR – Badanie 38 mutacji + ocena liczby powtórzeń c.1210-12T(n)

Cel badania:
– analiza DNA w kierunku obecności patogennych wariantów genu CFTR:
F508del, I507del, F508C, I502T, 1706del17, 1677delTA, G542X, 1717-1G>A, R553X, Q552X, G551D, S549R A>C, N1303K, 4016insT, R1162X, R1158X, W1282X, G85E, 3849+10kbC>T, 621+1G>T, R117H, G1244E, 2789+5G>A, 2183AA>G, 711+5G>A, 711+1G>T, D1152H, L1065P, R1066H, L1077P, 4382delA, 1259insA, 852del22, R347P, T338I, S912X, I148T, 3199del6, ocena liczby powtórzeń T w locus c.1210-12T(n) (Allele 5T/7T/9T).
Patogenne warianty genu CFTR odpowiedzialne są za występowanie choroby genetycznie uwarunkowanej – mukowiscydozy (ang. Cystic Fibrosis). Częstość występowania mukowiscydozy w Polsce oceniana jest na 1:2300.
Szacuje się, że 1 na 25 osób jest nosicielem genu, w którym występują patogenne warianty. Choroba ta dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

Gen CFTR (ang. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) jest zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 7 i koduje białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Jego funkcja związana jest z transportem jonów chlorkowych przez błonę komórkową. Zmiany w strukturze tego białka, spowodowane obecnością wariantów patogennych w genie CFTR, prowadzą do problemów w szlakach transportu soli, w związku z czym zaburzona jest produkcja wydzielin. Pot jest bardzo bogaty w Na i Cl, śluz jest gęsty i lepki oraz ma tendencję do blokowania przewodów.

Mukowiscydoza atakuje układ oddechowy, trzustkę, wątrobę i jelita.
U mężczyzn bardzo często dochodzi do dysfunkcji aparatu rozrodczego.

Mukowiscydoza może objawiać się bardzo wcześnie, w wieku noworodkowym lub w pierwszych tygodniach/miesiącach życia. Objawy choroby mogą mieć różne nasilenie, zależne od rodzaju patogennych wariantów genu CFTR występujących u danej osoby.

Warianty genu CFTR o łagodnym efekcie patogennym mogą u mężczyzn objawiać się wyłącznie nieprawidłowościami dojrzewania plemników, rozwoju najądrzy oraz pęcherzyków nasiennych, jak również obustronnym brakiem lub niedrożnością nasieniowodów.

Kiedy wskazane jest badanie DNA w kierunku obecności patogennych wariantów w genie CFTR ?

• u mężczyzn u których stwierdzono azoospermię, kryptozoospermię, wrodzony brak nasieniowodów lub wrodzoną obustronną aplazję nasieniowodów
• u par planujących posiadanie potomstwa – badanie pozwala określić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę
• w przypadku występowania mukowiscydozy w rodzinie
• w przypadku częstych, nawracających infekcji górnych dróg oddechowych

Metoda:

• PCR + odwrotna hybrydyzacja,
• Test posiada certyfikat CE IVD

Materiał do wykonania badania:

• krew EDTA
• wymaz z jamy ustnej

Czas oczekiwania na wynik:

• do 7 dni roboczych

CFTR cena: 450,00 zł

UWAGA! Niniejsze badanie jest testem przesiewowym. W przypadku uzyskania wyniku pozytywnego zalecane jest potwierdzenie obecności mutacji z wykorzystaniem sekwencjonowania metodą Sangera.

Materiał na badania możesz pobrać samodzielnie w domu. Zobacz jakie to proste:

Obawiasz się, że nie potrafisz materiału pobrać samodzielnie ?
– Niepotrzebnie. Po zamówieniu badania otrzymasz niezbędne materiały wraz ze szczegółową instrukcją pobrania materiału.
Jak długo możesz przechowywać pobrany materiał przed wysłaniem do laboratorium ?
– DNA, który znajduje się na wymazówkach, jest bardzo trwały – jednak zalecamy aby pobrany wymaz przesłać w ciągu kilku-kilkunastu dni od pobrania. Pamiętaj jednak o tym, aby go przechowywać w suchym, zacienionym miejscu (promienie UV powodują degradację DNA).
Jak przebiega wysłanie materiału do laboratorium ?
– Po tym jak dokonasz wyboru badania oraz opłaty za badanie laboratorium prześle do Ciebie zestaw pobraniowy wraz z instrukcją pobrania materiału, a także kopertę do przesyłki zwrotnej pobranego materiału  Pobrany materiał umieszczasz w kopercie,  kontaktujesz się z pracownikiem laboratorium i uzgadniasz najlepszy dla Ciebie termin na odebranie materiału.
W jaki sposób odbierzesz wynik badania ?
– Wynik pobierasz samodzielnie w wersji elektronicznej na stronie internetowej laboratorium. Można też otrzymać wynik na adres e-mail – należy w tym celu zaznaczyć na formularzu zlecenia badania odpowiednią pozycję.