Badanie CFTR – 38 mutacji + ocena liczby powtórzeń c.1210-12T(n)

Badanie CFTR

CFTR – Badanie 38 mutacji + ocena liczby powtórzeń c.1210-12T(n)

Badane mutacje (CFTR badanie):

F508del, I507del, F508C, I502T, 1706del17, 1677delTA, G542X, 1717-1G>A, R553X, Q552X, G551D, S549R A>C, N1303K, 4016insT, R1162X, R1158X, W1282X, G85E, 3849+10kbC>T, 621+1G>T, R117H, G1244E, 2789+5G>A, 2183AA>G, 711+5G>A, 711+1G>T, D1152H, L1065P, R1066H, L1077P, 4382delA, 1259insA, 852del22, R347P, T338I, S912X, I148T, 3199del6, ocena liczby powtórzeń T w locus c.1210-12T(n) (Allele 5T/7T/9T).

Mukowiscydoza (ang. Cystic Fibrosis) jest wrodzoną, przewlekłą chorobą o podłożu genetycznym. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Choroba występuje z częstością 1/2500-2700 wśród żywych noworodków rasy kaukaskiej.

Mukowiscydoza jest spowodowana mutacjami w genie CFTR (ang. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) kodującym białko zlokalizowane w błonie komórek nabłonka. Jego funkcja związana jest z transportem jonów chlorkowych przez błonę komórkową. W 1989 roku gen kodujący białko CFTR został zmapowany na długim ramieniu chromosomu 7.

Zmiany w strukturze białka spowodowane mutacjami w kodującym je genie prowadzą do problemów w szlakach transportu soli, w związku z czym zaburzona jest produkcja wydzielin. Pot jest bardzo bogaty w Na i Cl, śluz jest gęsty i lepki oraz ma tendencję do blokowania przewodów. Mukowiscydoza atakuje układ oddechowy, trzustkę, wątrobę i jelita. U mężczyzn bardzo często dochodzi do dysfunkcji aparatu rozrodczego.

Mukowiscydoza może objawiać się bardzo wcześnie, w wieku noworodkowym lub w pierwszych tygodniach/miesiącach życia. Objawy mogą mieć różne nasilenie, zależne od rodzaju mutacji występujących u danego Pacjenta. Łagodne mutacje mogą u mężczyzn objawiać się wyłącznie nieprawidłowościami dojrzewania plemników, rozwoju najądrzy oraz pęcherzyków nasiennych, jak również obustronnym brakiem lub niedrożnością nasieniowodów.

Kiedy wskazane jest badanie obecności mutacji w genie CFTR ?

• u par planujących posiadanie potomstwa – badanie pozwala określić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę
• u mężczyzn u których stwierdzono azoospermię, kryptozoospermię, wrodzony brak nasieniowodów lub wrodzoną obustronną aplazję nasieniowodów
• w przypadku występowania mukowiscydozy w rodzinie
• w przypadku częstych, nawracających infekcji górnych dróg oddechowych

Metoda:

• PCR + odwrotna hybrydyzacja, badanie CFTR
• Test posiada certyfikat CE IVD

Materiał do wykonania badania:

• krew EDTA
• wymaz z jamy ustnej

Czas oczekiwania na wynik:

• do 7 dni roboczych

CFTR cena: 450,00 zł

UWAGA! Niniejsze badanie jest testem przesiewowym. W przypadku uzyskania wyniku pozytywnego zalecane jest potwierdzenie obecności mutacji z wykorzystaniem sekwencjonowania metodą Sangera.