250,00 

BRCA1 (5 mutacji)

 

Metoda wykonania badania: Real-Time PCR

Materiał badany: krew EDTA, wymaz z jamy ustnej

Max. termin wykonania (dni robocze): 10


Kategoria


Podziel się
Opis

Rak piersi i jajnika – analiza 5 mutacji genu BRCA1

Mutacje genu BRCA1 powodują powstanie nieprawidłowych białek biorących udział w naprawie uszkodzonego DNA.
Nagromadzenie w komórkach wadliwego materiału genetycznego może doprowadzić do zmian nowotworowych.

Badanie mutacji genu BRCA1 wykonuje się w celu określenia predyspozycji genetycznych do wystąpienia raka piersi i jajnika.
Ryzyko zachorowania nosicielek tych mutacji na raka piersi wynosi do 71%, a na raka jajnika do 63% w skali życia (żródło:
Easton i wsp., 1995). Według statystyk, co roku na świecie, u około 200 000 kobiet rozpoznawany jest złośliwy nowotwór (rak) piersi, u 20 000 –nowotwór jajników.
Z roku na rok zachorowalność na raka piersi wzrasta. W porównaniu z innymi krajami ryzyko zachorowania w Polsce można
określić jako średnie; statystycznie co 16 Polka zachoruje na tą chorobę.

Test obejmuje analizę 5 najczęstszych mutacji genu BRCA1 odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych
nowotworów piersi i jajnika: C61G, 4153delA, 5382insC, 3819del5, C64R. Mutacje te dziedziczą się w sposób autosomalny
dominujący.
5382insC – najczęstsza mutacja występująca u blisko 50% osób z mutacjami genu BRCA1. Występuje głównie w populacji
środkowo- i wschodnioeuropejskiej. Jest mutacją niezwykle częstą w populacji Żydów Aszkenazyjskich (25% mutacji genu
BRCA1).
C61G (181T>G) – występuje u około 20% osób posiadających mutacje w genie BRCA1. Charakterystyczna dla populacji
Polskiej.
4153delA – występuje u 6% Polskich pacjentów z mutacjami genu BRCA1. Częsta mutacja szczególnie we Wschodniej
Europie.
3819del5, C64R (190T>G) – charakterystyczne dla populacji Polskiej

Dlaczego warto wykonać test:

– obecność mutacji w genie BRCA1 podwyższa także ryzyko zachorowania na inne nowotwory złośliwe.
– Ze zwględu na coraz młodszy wiek zachorowań na raka piersi i jajnika, a także jego bardziej złośliwy przebieg
istnieje potrzeba identyfikacji nosicieli mutacji genu BRCA1. Umożliwi to wdrożenie u nich odpowiedniej
profilaktyki już w młodym wieku
– Sugeruje się zbadanie swoich predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika jak najwcześniej w dorosłym życiu, aby
mieć możliwość podjęcia świadomych decyzji dot. chociażby diety, prokreacji, naturalnego karmienia, metody
antykoncepcyjnej a przede wszystkim poddawanie się regularnym badaniom kontrolnym.

 

Dla kogo przeznaczony jest test:

– pacjenci z pozytywnym wywiadem rodzinnym w kierunku raka piersi i/lub jajnika
– chorzy na raka jajnika, jajowodu, otrzewnej lub prostaty
– chorzy, u których występuje jednocześnie rak piersi i jajnika lub obustronny rak piersi
– mężczyźni chorzy na raka piersi
– krewni osób ze zdiagnozowaną mutacją w genie BRCA1
– kobiety przyjmujące leki antykoncepcyjne, które dodatkowo zwiększają ryzyko rozwoju nowotworu
– osoby stosujące hormonalną terapię zastępczą

Privacy Preference Center