Celiakia DQ2/DQ8 met. PCR

Opis

Celiakia HLA DQ2/DQ8 – test DNA

Celiakia jest to uwarunkowana genetycznie choroba jelita cienkiego spowodowana złożoną odpowiedzią immunologiczną na gluten. W procesie diagnostycznym, w celu stwierdzenia czy mamy do czynienia tylko z nadwrażliwością na gluten, czy z celiakią konieczne jest
wykonanie badań genetycznych, aby wykryć geny odpowiedzialne za tę chorobę.

Diagnostyka celiakii nie jest łatwa. Dużą popularnością cieszą się nadal testy serologiczne (oparte na badaniu przeciwciał), natomiast należy pamietać, że one obarczone ryzykiem błędu.
Przed wykonaniem badań serologicznych pacjent musi przez minimum 2 miesiące spożywać żywność zawierającą gluten, co naraża osobę chorą na przykre dolegliwości. Ponadto pacjenci z celiakią mają często niedobór immunoglobuliny A, co skutkuje fałszywie ujemnym wynikiem testu serologicznego w tej klasie. Badania serologiczne nie dają też pewnych wyników u dzieci do drugiego roku życia, osób przyjmujących leki immunosupresyjne, osób o obniżonej odporności oraz we wczesnym etapie choroby. Natomiast wyniki fałszywie pozytywne mogą dotyczyć pacjentów z chorobami wątroby oraz w trakcie silnej infekcji.

Dlaczego ważne jest rozróżnienie czy mamy do czynienia z nadwrażliwością na gluten czy z celiakią?

Sama nadwrażliwość, mimo że jest bardzo uciążliwa i powoduje dyskomfort (ból brzucha, wzdęcia, zaparcia) nie ma aż tak dużego wpływu na ogólny stan organizmu. Celiakia natomiast, przy braku wyeliminowania glutenu z diety powoduje stan zapalny jelita,
co prowadzi do zaniku kosmków jelitowych odpowiedzialnych za wchłanianie niezbędnych składników z pokarmu.

Skutkuje to ogólnym wyniszczeniem i licznymi powikłaniami, jak np. obniżenie odporności, osteoporoza, wrzodziejące zapalenie jelita cienkiego czy nawet nowotwory, niepłodność, a w przypadku ciąży przedwczesne porody, wczesna menopauza.

90-95% pacjentów chorych na celiakię posiada haplotyp HLA-DQ2, pozostali pacjenci mają haplotyp HLA-Q8 (5-10%). Oba geny mogą występować również u zdrowych osób w ok. 20-30% przypadków.

Uważa się, że HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 jest niezbędny, ale niewystarczający do rozwoju choroby.

wynik NEGATYWNY– Brak obecności halpotypu DQ2 i/lub DQ8 oznacza brak predyspozycji genetycznej do wystąpienia celiakii.

Wynik POZYTYWNY- Obecność halpotypu DQ2 i/lub DQ8 oznacza predyspozycję genetyczną do wystąpienia celiakii, ale nie jest wystarczający do rozwoju choroby.