450,00 

CFTR 34 mutacje (diagnostyka mukowiscydozy, niepłodności)

Metoda wykonania badania: Real-Time PCR

Materiał badany: krew EDTA, wymaz z jamy ustnej

Max. termin wykonania (dni robocze): 10



Podziel się
Opis

Wystąpienie mukowiscydozy jest uwarunkowane odziedziczeniem od obydwojga rodziców mutacji genu CFTR. Osoby, które posiadają tylko jedną wadliwą kopie genu, a drugą prawidłową, są nosicielami bez objawów chorobowych. Częstość nosicielstwa zmutowanego wariantu genu CFTR (bezobjawowa) wynosi 1 na 25 przedstawicieli rasy białej, czyli dotyczy 4% populacji.

Badanie molekularne mające na celu identyfikację patogennych mutacji genu CFTR pozwala ostatecznie potwierdzić rozpoznanie kliniczne mukowiscydozy. Umożliwia również oszacowanie ryzyka posiadania dziecka chorego na mukowiscydozę. W przypadku gdy obydwoje rodzice są nosicielami mutacji genu CFTR, takie ryzyko jest zdecydowanie wyższe od populacyjnego (1:2500) i wynosi 25% czyli 1:4.

Obecność mutacji w genie CFTR może też być przyczyną niepłodności męskiej z powodu jedno lub obustronnej niedrożności nasieniowodów. Ponadto pacjenci z mutacją mają często obniżone parametry nasienia.

badane mutacje:

CFTRdel2,3 (21kb), I507del (-ATC), F508del (-CTT), 1717-1G>A, G542X, G551D, R553X, R560T, 2143delT, 2183AA>G, 2184delA, 2184insA, 2789+5G>A, R1162X, 3659delC, 3905insT, W1282X, N1303K; G85E, 394delTT, R117H, Y122X, 621+1G>T, 711+1G>T, 1078delT, R334W, R347H, R347P, A455E, 1898+1G>A, 3120+1G>A, 3272-26A>G, Y1092X, 3849+10kbC>T, IVS8 5T/7T/9T

Privacy Preference Center