300,00 

CFTR 7 delecji (diagnostyka mukowiscydozy, niepłodności)

Metoda wykonania badania: Real-Time PCR

Materiał badany: krew EDTA, wymaz z jamy ustnej

Max. termin wykonania (dni robocze): 10



Podziel się
Opis

Badanie molekularne mające na celu identyfikację patogennych mutacji genu CFTR pozwala zarówno na ostateczne potwierdzenie rozpoznania klinicznego, jak też umożliwia oszacowanie ryzyka posiadania dziecka chorego na mukowiscydozę. W przypadku gdy obydwoje rodzice są nosicielami mutacji genu CFTR, takie ryzyko jest zdecydowanie wyższe od populacyjnego (1:2500) i wynosi 25% czyli 1:4.

Obecność mutacji w genie CFTR może też być przyczyną niepłodności męskiej z powodu jedno lub obustronnej niedrożności nasieniowodów. Ponadto pacjenci z mutacją mają często obniżone parametry nasienia.

badane mutacje:

c.54-5811_164+2186del8108ins 182

c.4_53+69del ins299

c.3964-3890_4443+3143del9454 ins5

c.3964-78_4242+577del

c.54-5940_273+10250del

c.(?_2989)_(3468_?)del** {inna nazwa: 3120+1kb del(8,6kb)}

c.(?_2620)_(3367_?)del**

Privacy Preference Center