Promocja!

Genetyczne uwarunkowania ryzyka raka prostaty – badanie 11 mutacji

999,00 

Badanie obecności 11 mutacji korelowanych ze zwiększonym ryzykiem raka prostaty.

 

Rak prostaty jest w naszym kraju drugim co do częstości nowotworem u mężczyzn. Bardziej rozpowszechniony jest tylko rak płuc.
Rak prostaty, czyli gruczołu krokowego, ma charakter złośliwy, dlatego nie należy go lekceważyć. Nowotwory złośliwe stanowią zagrożenie dla życia.
W przypadku raka prostaty śmiertelność jest wysoka – nowotwór ten znajduje się w pierwszej piątce przyczyn zgonów z powodu nowotworu.
Wiele przypadków raka prostaty wykrywanych jest za późno – jest to związane z brakiem profilaktyki, niechęcią do badań lekarskich, a także z tym, że w początkowym stadium rak ten może przebiegać bezobjawowo.
Symptomy choroby to m. in.: częste oddawanie moczu, wstawanie w tym celu w nocy, parcie na mocz czy wrażenie niepełnego opróżnienia pęcherza. Niepokojące jest też pojawienie się krwi w moczu. Objawy te mogą świadczyć o łagodnym przeroście prostaty, ale nie należy ich ignorować, gdyż mogą być spowodowane nowotworem.

RYZYKO WYSTĄPIENIA RAKA PROSTATY

Ryzyko zachorowania na raka prostaty rośnie z wiekiem.
Ryzyko to jest też uwarunkowane genetycznie. Wyniki badań wskazują na to, że predyspozycje genetyczne są najważniejszym czynnikiem ryzyka raka prostaty.
• U osób bez obciążenia genetycznego ryzyko wystąpienia raka prostaty wynosi 12%.
• U osób z predyspozycją genetyczną ryzyko to wynosi 16% – 39%
• Geny związane z ryzykiem raka prostaty odpowiadają za około 30-40 % przypadków występowania tego nowotworu w młodym wieku.

Dlatego warto sprawdzić, czy grozi Ci rak prostaty, wykonując badania genetyczne.

Geny, których mutacje są związane z rakiem prostaty:
Na wzrost ryzyka wystąpienia złośliwego raka prostaty wpływają mutacje w obrębie kilku określonych genów, do których należą:
1. BRCA1 – mutacje tego genu przyczyniają się również do rozwoju raka skóry, piersi, krtani i jelita grubego
2. BRCA2 – mutacje tego genu przyczyniają się również do rozwoju raka skóry, piersi, krtani i jelita grubego
3. NBS1 – mutacje tego genu są również związane z rakiem piersi oraz z zespołem Nijmegen
4. CHEK2 – mutacje tego genu sprzyjają również wystąpieniu raka jelita grubego czy tarczycy
5. HOXB13 – niektóre mutacje tego genu powodują wzrost ryzyka raka prostaty o 10 czy nawet 20 razy

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA:

Zagrożeni wystąpieniem raka prostaty są mężczyźni, którzy mają w rodzinie u bliskich krewnych udokumentowane przypadki raka prostaty, ale również nowotworów o innej lokalizacji. np. jajnika, piersi tarczycy, nerki, trzustki, jelita grubego.

Badanie może wykonać także każdy mężczyzna, który widzi potrzebę sprawdzenia ryzyka dziedzicznego raka prostaty aby mieć możliwość podjęcia działań profilaktycznych.

Wykonaj Przegląd Predyspozycji Genetycznych do raka prostaty.  Sprawdź czy jesteś w grupie ryzyka!

Zamów badania do domu lub wykonaj w placówce BORLAMED.

BADANIE GENETYCZNE WYKONASZ BEZ WYCHODZENIA Z DOMU! ZOBACZ, JAKIE TO PROSTE!
Badanie wykonasz bez wychodzenia z domu:
1. Złożenie zamówienia przez stronę internetową.
2. Wysyłka przez laboratorium zestawu do samodzielnego pobrania wymazu z błony śluzowej policzka (w cenie badania).
3. Pobranie wymazu – zgodnie z dołączoną instrukcją.
4. Wysyłka pobranego materiału do badań (wymaz z policzka) na adres laboratorium.
5. Wykonanie badań.
6. Interpretacja wyników badań przez specjalistę z zakresu genetyki medycznej.
7. Odbiór wyników badań wraz z interpretacją po zalogowaniu się w systemie elaborat (przez stronę internetową https://kl916.elaborat.marcel.pl/).

SZCZEGÓŁY TECHNICZNE BADANIA:

METODA:
Badania są wykonywane metodą mikromacierzy DNA lub metodą terminacji dideoksy z terminatorami BigDye v.3.1 przy zastosowaniu nowoczesnej aparatury, renomowanych światowych producentów. Zespół badawczy kierowany jest przez doświadczonych specjalistów z dziedziny genetycznej diagnostyki medycznej.
Nasze Laboratorium jest zarejestrowane jako podmiot wykonujący działalność leczniczą oraz jest wpisane do ewidencji medycznych laboratoriów diagnostycznych prowadzonej przez Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych.

BADANE MUTACJE:
– Gen CHEK2
3 Mutacje: 1100delC (p.Thr367Metfs), IVS2+1G>A (c.444+1G>A), del5395 (c.1037+1538_1224+328del5395).
Gen CHEK2 należy do genów supresorowych – zapobiegających powstawaniu nowotworów złośliwych. Koduje on białko regulatorowe, które nie pozwala komórkom dzielić się w sposób niekontrolowany. Mutacje genu CHEK2 zaburzają funkcje tego białka i prowadzą do utraty kontroli nad podziałami komórkowymi, w wyniku czego rozwijają się nowotwory. Wykazano, że u nosicieli mutacji 1100delC, IVS2+1G>A, del5395, występuje około 2,5-krotne zwiększone ryzyko raka prostaty.

– Gen NBS1 – 1 mutacja: 657del15.
Gen NBS1 koduje białko – nibrynę (p95), która wchodzi w skład kompleksu białek, który razem z białkiem BRCA1, uczestniczy w procesach naprawy dwuniciowych pęknięć DNA. Mutacje genu NBS1 przyczyniają się do zaburzenia tego mechanizmu naprawy DNA, co skutkuje spontanicznymi złamaniami chromosomów oraz zmianą ich struktury. Nosiciele mutacji genu NBS1 mają podwyższone ryzyko wystąpienia raka prostaty 4,5-krotnie. Szacuje się, że nosicielstwo wadliwego genu NBS1 występuje u 0,5% populacji.

– Gen HOXB13 – 1 mutacja G84E.
HOXB13  koduje czynnik transkrypcyjny, który jest białkiem supresorowym w stosunku do nowotworów, kontrolując szybkość wzrostu i podziału komórek. Mutacja w genie HOXB13  wiąże się z 10-20-krotnym wzrostem ryzyka zachorowania na raka prostaty w porównaniu do populacji ogólnej.

– Geny BRCA1  i BRCA2
Gen BRCA1: 5 mutacji najczęściej występujących w populacji polskiej: C61G (c.181T>G), 4153delA (c.4035del), 5382insC (c.5266dupC), 3819del5 (c.3700_3704del), C64R (c.190T>G).
Gen BRCA1 koduje białko, odgrywające rolę w procesach naprawy uszkodzonego DNA i regulacji cyklu komórkowego podczas podziałów komórki. Wskutek mutacji w tym genie może dojść do nadmiernego, niekontrolowanego podziału komórek i rozwoju nowotworu.
Gen BRCA2: badanie najczęściej występującej w populacji polskiej mutacji w genie BRCA2: C5972T (c.5744C>T)
U mężczyzn z mutacją genu BRCA2 prawdopodobieństwo wystąpienia raka gruczołu krokowego jest prawie dwukrotnie większe niż u osób niebędących nosicielami mutacji. U osób z mutacją BRCA2 rak prostaty rozwijał się w młodszym wieku – średnio 61 lat w porównaniu do 64 lat u osób bez mutacji BRCA2. U mężczyzn z mutacja genu BRCA2 diagnozowano raka w bardziej zaawansowanym stadium.
Chorzy na raka prostaty z mutacjami w genach BRCA1/BRCA2 często chorują w młodszym wieku, a ich choroba jest bardziej agresywna. Zatem przypadki te charakteryzuje gorsze rokowanie oraz wyższe ryzyko uogólnienia procesu, tj. wystąpienia przerzutów odległych w ciągu kolejnych pięciu lat.

Materiał do wykonania badania:
Badanie genetyczne może być wykonane z próbki krwi lub wymazu z wewnętrznej strony policzka.

Czas oczekiwania na wynik:
do 21 dni roboczych

UWAGA:
Wykrycie mutacji nie oznacza choroby.
Występowanie mutacji nie oznacza też nieuchronnego zachorowania na raka prostaty, ponieważ wpływ na rozwój raka mają również inne czynniki, np. otyłość.
Wiedząc o predyspozycji genetycznej można podjąć świadome decyzje o zakresie profilaktyki i innych działań zmniejszających ryzyko zachorowania.

 

Materiał badany:

wymaz