Hemochromatoza – 4 najczęstsze warianty genu HFE

Hemochromatoza 4SNP genu HFE:

• c.187C>G (p.H63D; p.His63Asp);
• c.845G>A (p.C282Y; p.Cys282Tyr);
• c.193A>T (p.S65C; p.Ser65Cys);
• c.502G>T (p.E168X; p.Glu168X).

Dziedziczna hemochromatoza to zaburzenie metaboliczne dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Jego następstwem jest zwiększona resorpcja żelaza w jelicie cienkim.

U osób dotkniętych tą chorobą zwiększony pobór żelaza z żywności prowadzi do wzrostu całkowitej zawartości żelaza w organizmie. Żelazo odkłada się w wątrobie, trzustce, śledzionie, tarczycy, przysadce mózgowej, sercu i stawach. Niekontrolowane odkładanie się żelaza w organizmie wywołuje uszkodzenia wielu narządów wewnętrznych prowadząc do upośledzenia ich funkcji. U nieleczonych chorych powstają nieodwracalne uszkodzenia tkanek i wzrasta ryzyko wystąpienia kardiomiopatii, artropatii, cukrzycy, marskości wątroby oraz raka wątroby i trzustki. Według naukowców choroba ta dotyka do 95% mężczyzn i 80% kobiet powyżej 40. roku życia ze zdiagnozowaną wadą genetyczną.

Hemochromatoza zwiększa 200-krotnie ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego!

Gen, którego mutacja powoduje postać dziedzicznej hemochromatozy dorosłych, został zidentyfikowany w 1996 roku, jest zlokalizowany na chromosomie 6.

Cel badania:

Identyfikacja czterech mutacji genu HFE: p.C282Y / p.H63D / p.S65C / p.E168X, predysponujących do hemochromatozy wrodzonej.

Kiedy wykonać badanie?

• Wyniki badań biochemicznych wskazują na podejrzenie hemochromatozy,
• zdiagnozowane przewlekłe zapalenie wątroby,
• zdiagnozowana kardiomiopatia o niewyjaśnionym podłożu,
• nietypowe zapalenie stawów,
• impotencja,
• predyspozycje genetyczne.

W przypadku molekularnego potwierdzenia diagnozy można ustalić genotyp choroby u bezobjawowych członków rodziny probanta.

Metoda badania:

• PCR + hybrydyzacja
• czułość badania 100%
• swoistość badania 100%

Materiał do wykonania badania:

• krew EDTA
• wymaz z policzka

Czas oczekiwania na wynik badania:

• 10 dni roboczych