Kariotyp w limfocytach krwi obwodowej

350,00 

Metoda wykonania badania: Kariotyp w limfocytach krwi obwodowej

Materiał badany: Krew obwodowa (heparyna sodowa)

Termin wykonania (dni robocze): max. 28

Kategoria: Tag:

KARIOTYP w limfocytach krwi obwodowej

Badanie kariotypu polega na określeniu liczby i struktury chromosomów. W warunkach laboratoryjnych przeprowadzana jest hodowla uzyskanych od Pacjenta komórek, a następnie ich odpowiednie utrwalenie i wybarwienie. Ocena ilościowa i jakościowa przeprowadzana jest przez diagnostę laboratoryjnego z użyciem mikroskopu świetlnego oraz odpowiedniego oprogramowania komputerowego.

Wszystkie komórki człowieka (prócz komórek płciowych – plemników i komórek jajowych) zawierają:

  • chromosomy autosomalne (wszystkie chromosomy za wyjątkiem chromosomów płci)
  • chromosomy płci (allosomy)

PRAWIDŁOWY ZESTAW CHROMOSOMÓW

KOBIETY

22 pary chromosomów autosomalnych

+ 2 chromosomy płci: X (XX)

kariotyp: 46,XX

MĘŻCZYŹNI

22 pary chromosomów autosomalnych

+ 1 chromosom płci X

+ 1 chromosom płci Y

kariotyp: 46,XY

 

Najczęściej występujące aberracje chromosomowe związane ze zmianą liczby chromosomów autosomalnych:

  • Zespół Downa – trisomia chromosomu 21: najczęstsze kariotypy: u kobiet: 47,XX,+21, u mężczyzn: 47,XY,+21
  • Zespół Patau – trisomia chromosomu 13: kariotypy: u dziewczynek: 47,XX,+13 u chłopców: 47,XY,+13
  • Zespół Edwardsa – trisomia chromosomu 18: kariotypy: u dziewczynek: 47,XX,+18, u chłopców: 47,XY,+18

Najczęściej występujące aberracje chromosomowe polegające na zmianie liczby chromosomów autosomalnych:

  • Zespół Turnera – monosomia chromosomu X: kariotyp 45,X (brak jednego chromosomu X)
  • Zespół Klinefeltera – obecność co najmniej jednego dodatkowego chromosomu X u mężczyzn: najczęstszy kariotyp: 47,XXY

Badanie kariotypu pozwala nie tylko na określenie liczby chromosomów, ale również na wykrycie nieprawidłowości ich budowy:

  • delecji – usunięcia fragmentu chromosomu
  • duplikacji – powieleniu fragmentu chromosomu
  • inwersji – odwróceniu części chromosomu
  • translokacji – przemieszczenia się fragmentu chromosomu w inne miejsce

Kiedy wykonać badanie?

Badanie kariotypu wykonuje się między innymi w przypadku:

  • występowania zespołu wad wrodzonych, bądź występowania cech charakterystycznych dla określonego zespołu chromosomowego
  • niepowodzeń rozrodu (brak znanej przyczyny niepłodności, dwa lub więcej poronienia samoistne i/lub urodzenie dzieci z wadami rozwojowymi)
  • braku cech dojrzewania płciowego i pierwotnego lub wtórnego braku miesiączki u kobiet
  • wystąpienia aberracji chromosomowej w rodzinie Pacjenta

Materiał: krew żylna (pobrana do probówki z heparyną sodową)

Czas oczekiwania na wynik: max. 28 dni roboczych