Niepłodność męska – badania: AZF, warianty genu CFTR, kariotyp (ocena liczby i struktury chromosomów)

Pakiet obejmuje badania, które zalecane są przez Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii w diagnostyce przyczyn niepłodności męskiej:

• badanie w kierunku identyfikacji mikrodelecji w regionie AZF w chromosomie Y,
• kariotyp w limfocytach krwi obwodowej,
• analiza mutacji w genie CFTR.

AZF (ang. Azoospermia Factor) to zespół genów, ulokowany na długim ramieniu chromosomu Y (męskim). Nawet drobne mutacje w obrębie rejonu AZF prowadzą do zaburzeń w produkcji plemników (spermatogenezie) objawiającej się jako azoospermia (brak plemników w nasieniu) lub oligozoospermia. Mutacje w tym regionie są drugą co do częstości genetyczną przyczyną męskiej niepłodności.

KARIOTYP – badanie kariotypu polega na określeniu liczby i struktury chromosomów. W warunkach laboratoryjnych przeprowadzana jest hodowla uzyskanych od Pacjenta komórek, a następnie ich odpowiednie utrwalenie i wybarwienie, po czym ocenia się ilościowo i jakościowo chromosomy.

CFTR (ang. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) – gen znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7. kodującego białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórki. Mutacje w tym genie mogą prowadzić do chorób genetycznych jak mukowiscydoza, ale również mogą powodować nieprawidłowości w produkcji plemników.

Cel badania:

Identyfikacja mikrodelecji w regionie AZF chromosomu Y: AZFa (sY84, sY86); AZFb (sY127, sY134); AZFc (sY254, sY255). Obecność mikrodelecji w obszarze AZF chromosomu Y powoduje dysfunkcję białek odpowiedzialnych za prawidłową produkcję plemników oraz może być jednym z czynników rozwoju niepłodności męskiej.
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej pozwala na wykrycie aberracji chromosomowych, które mogą być przyczyną chorób i zespołów genetycznych lub prowadzić do poronień oraz niepłodności.
Badanie mutacji w genie CFTR pozwala między innymi na określenie przyczyny braku lub małej ilości plemników w ejakulacie i niedrożności przewodów nasiennych.

Wskazania do wykonania badania:

• u mężczyzn, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników,
• u mężczyzn przed planowanym zabiegiem rozrodu wspomaganego (in vitro metodą ISCI z użyciem własnego nasienia),
• u mężczyzn, u których stwierdzono niedrożność nasieniowodów,
• u mężczyzn, u których w rodzinie stwierdzono mukowiscydozę lub mają chore dziecko i chcą ocenić ryzyko ponownego wystąpienia choroby,
• u mężczyzn, których partnerki poroniły lub miały problem z utrzymaniem ciąży.

Metoda:

• AZF – Real-Time PCR,
• Kariotyp – hodowla komórkowa i ocena ilościowa i jakościowa preparatu mikroskopowego,
• CFTR – PCR i odwrotna hybrydyzacja.

Materiał do wykonania badania:

• krew EDTA + krew heparynowana

Czas oczekiwania na wynik:

• Kariotyp: do 28 dni,
• AZF: do 7 dni,
• CFTR: do 7 dni.