Ryzyko raka piersi i jajnika – warianty genów BRCA1 i BRCA2

Badanie BRCA1, badanie BRCA2

Geny BRCA1 i BRCA2  kodują białka, odgrywające zasadniczą rolę w procesach naprawy uszkodzonego DNA i regulacji cyklu komórkowego podczas podziałów komórki. Wskutek mutacji w tym genie może dojść do nadmiernego, niekontrolowanego podziału komórek i rozwoju nowotworu. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2  powodują zwiększone prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi, jajnika, prostaty oraz raka jelita grubego. Są one dziedziczone autosomalnie dominująco i mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie.

U kobiet posiadających mutację zarówno w genie BRCA1, jak i BRCA2  ryzyko zachorowania na raka piersi wzrasta do 80%!

Cel badania:

Badanie 5 najczęściej występujących w populacji polskiej mutacji w genie BRCA1 (badanie BRCA1):

• C61G (c.181T>G, rs28897672),
• 4153delA (c.4035del, rs80357711),
• 5382insC (c.5266dupC, rs80357906),
• 3819del5 (c.3700_3704del, rs80357609),
• C64R (c.190T>G, rs80357064)

BADANIE GENETYCZNE WYKONASZ BEZ WYCHODZENIA Z DOMU! ZOBACZ, JAKIE TO PROSTE!

oraz badanie najczęściej występującej w populacji polskiej mutacji w genie BRCA2 (badanie BRCA2):

• C5972T (c.5744C>T, rs4987117).

Wskazania do wykonania badania:

• w przypadku występowania wśród krewnych I lub II stopnia raka piersi, jajnika, prostaty lub raka jelita grubego (przed 40. rokiem życia), a także jeśli w rodzinie zdiagnozowano inne nowotwory złośliwe takie jak rak prostaty, krtani, czerniak,
• mutacje w genie BRCA1 lub BRCA2 występujące w rodzinie,
• potwierdzone rozpoznanie raka piersi lub jajnika,
• u kobiet przyjmujących hormonalną terapię zastępczą,
• profilaktycznie, w celu wykluczenia występowania najczęstszych mutacji w genie BRCA1 i BRCA2. Osoby, u których zidentyfikowano mutacje, powinny podlegać systematycznym badaniom kontrolnym i monitorować swój stan zdrowia. Wykrycie raka piersi na wczesnym etapie daje duże szanse na całkowite wyleczenie.

Metoda:

• PCR + sekwencjonowanie Sangera

Materiał do wykonania badania:

• krew EDTA, wymaz z policzka

Czas oczekiwania na wynik:

• do 10 dni roboczych

W Polsce raka piersi diagnozuje się u 19 tys. kobiet każdego roku!

CZYNNIKI ZACHOROWANIA NA RAKA PIERSI

1) Czynniki, na które nie mamy wpływu:

• wiek – ryzyko zachorowania rośnie z wiekiem. Większość przypadków raka piersi diagnozuje się po 50-tym roku życia,
• predyspozycje genetyczne – u kobiet będących nosicielkami mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 obserwuje się nawet 80% wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi,
• historia rozwoju płciowego – ryzyko zachorowania na raka piersi jest wyższe u kobiet które zaczęły miesiączkować przed 12. rokiem życia oraz u takich, u których menopauza zaczęła się po 55. roku życia. W takich przypadkach występuje dłuższa ekspozycja na żeńskie hormony, zwiększająca ryzyko zachorowania,
• gęstość piersi – ryzyko wystąpienia raka piersi jest podwyższone u kobiet, posiadających piersi o wyższej gęstości (czyli takich, które charakteryzują się wyższą zawartością tkanki łącznej niż tkanki tłuszczowej). W takich przypadkach guzy nowotworowe są również trudniej zauważalne podczas badania mammograficznego,
• historia chorób nowotworowych i niektórych chorób nienowotworowych – u kobiet, u których wystąpił rak piersi, ryzyko ponownego zachorowania jest wyższe. Niektóre nienowotworowe choroby piersi, takie jak przerost atypowy lub rak wewnątrzzrazikowy in situ (LCIS), wiążą się również z wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi,
• historia chorób w rodzinie – ryzyko raka piersi u kobiety jest wyższe, jeśli u matki, siostry lub córki (osoby spokrewnione pokrewieństwem I stopnia) lub gdy u wielu członków rodziny ze strony matki lub ojca wystąpił rak piersi lub rak jajnika, a także wtedy, gdy rak piersi wystąpił u krewnego pierwszego stopnia płci męskiej,
• przebyte leczenie za pomocą radioterapii – kobiety, które przeszły radioterapię klatki piersiowej lub piersi (na przykład leczenie chłoniaka Hodgkina) przed 30. rokiem życia, mają większe ryzyko zachorowania na raka piersi w późniejszym życiu.

2) Czynniki, na które możemy wpłynąć:

• aktywność fizyczna – kobiety, które nie uprawiają sportu mają wyższe ryzyko zachorowania,
• nadwaga lub otyłość po menopauzie – kobiety, które w dojrzałym wieku mają nadwagę lub są otyłe maja większe prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi niż te, których waga jest prawidłowa,
• przyjmowanie leków hormonalnych – niektóre formy hormonalnej terapii zastępczej (obejmujące zarówno estrogen, jak i progesteron) przyjmowane w okresie menopauzy mogą zwiększać ryzyko raka piersi, gdy są przyjmowane przez ponad pięć lat. Stwierdzono również, że niektóre doustne środki antykoncepcyjne (tabletki antykoncepcyjne) zwiększają ryzyko raka piersi,
• historia rozrodu – pierwsza ciąża po 30. roku życia, brak karmienia piersią i brak ciąży donoszonej może zwiększać ryzyko raka piersi,
• picie alkoholu – badania pokazują, że ryzyko raka piersi u kobiety wzrasta wraz z ilością wypijanego alkoholu.

Badania sugerują, że inne czynniki, takie jak palenie, narażenie na chemikalia, które mogą powodować raka oraz wahania innych hormonów niż płciowe (np. spowodowane pracą na nocnej zmianie), również mogą zwiększać ryzyko raka piersi.