Nietolerancja laktozy uwarunkowana genetycznie: badanie wariantów genu laktazy (LCT)
260,00 zł
Metoda wykonania badania: Real-Time PCR
Materiał badany: krew EDTA, wymaz z jamy ustnej
Czas oczekiwania na wynik:
- do 10 dni roboczych
Pierwotna nietolerancja laktozy (22018 A>G oraz 13910 C>T)
Nietolerancja laktozy to nadwrażliwość pokarmowa spowodowana brakiem w jelicie cienkim enzymu: laktazy, który rozkłada laktozę – cukier, występujący w produktach mlecznych. |
Wyróżnia się nietolerancję:
- wrodzoną (alaktazja) – związaną z wrodzonym brakiem zdolności wytwarzania enzymu laktazy
- pierwotną – która jest najczęstszą formą genetycznie uwarunkowanego niedoboru laktazy; ujawnia się w okresie dojrzewania lub we wczesnym wieku dorosłym
- wtórną (nabytą) – mającą charakter przejściowy lub utrwalony, w zależności od rodzaju i czasu działania czynnika uszkadzającego błonę śluzową jelita cienkiego; czynnikami przyczyniającymi się do wystąpienia wtórnej nietolerancji laktozy mogą być:
- leki
- przewlekłe stany chorób jelitowo-żołądkowych
- zabiegi chirurgiczne
- długotrwała dieta bezmleczna
Spadek aktywności laktazy może też być związany z wiekiem (im starszy wiek tym niższa aktywność tego enzymu).
Objawy:
Objawy nietolerancji laktozy zwykle pojawiają się w ciągu kilku godzin po spożyciu pokarmu lub napoju zawierającego laktozę. Mogą obejmować:
- gazy
- biegunkę
- wzdęcia
- skurcze i bóle żołądka
- nudności
- wymioty
- złe samopoczucie
Nasilenie objawów i ich pojawienie się zależy od ilości spożytej laktozy.
Cel badania:
Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta polimorfizmu w genie LCT (polimorfizm rs 182549 oraz rs 4988235), kodującym enzym: laktazę. Badanie umożliwia określenie czy pacjent posiada wariant genu odpowiedzialny za skłonność do nietolerancji laktozy.
Wskazania do wykonania badania:
- charakterystyczne objawy żołądkowo-jelitowe po spożyciu produktów mlecznych
- określenie rodzaju nietolerancji laktozy
- przy podejrzeniu zespołu złego wchłaniania lub zespołu jelita drażliwego, w celu wykluczenia ewentualnej nietolerancji laktozy
- występowanie nietolerancji laktozy w rodzinie
- problemy z przyswajaniem wapnia, osteoporoza
Metoda:
- Real-Time PCR
- wysoka czułość badania – 99%
Materiał do wykonania badania:
- krew EDTA
- wymaz z jamy ustnej
Czas oczekiwania na wynik:
- do 10 dni roboczych