Pierwotna nietolerancja laktozy (2 mutacje) met. PCR

Opis

Pierwotna nietolerancja laktozy – analiza 2 polimorfizmów: 22018A>G oraz 13910C>T

Nietolerancja laktozy (cukru wyst. w mleku i produktach mlecznych) polega na zaburzonym trawieniu i wchłanianiu laktozy. Powodem jest zmniejszona aktywność lub zanik enzymu – laktazy. Laktaza jest enzymem jelitowym o największej aktywności u noworodków i niemowląt, dla których głównym pokarmem jest mleko. Przed ukończeniem 4-5 roku życia obserwuje się spadek syntezy laktazy nawet o 90%.
Wyróżniamy pierwotną i wtórną nietolerancję laktozy.

Pierwotna nietolerancja laktozy

Zależna od uwarunkowań genetycznych i pochodzenia etnicznego. Polega na zaniku aktywności laktazy wraz z wiekiem. Dotyka najczęściej młodzież i osoby dorosłe. Badania wskazują, że dotkniętych nią jest nawet 37% osób dorosłych i 1,5% niemowląt i dzieci.
Badanie polega na analizie 2 polimorfizmów genu laktazy: 22018A>G oraz 13910C>T. Zanik aktywności laktazy występuje u osób z genotypem C/C 13910 oraz G/G 22018. Predyspozycja do wystąpienia nietolerancji laktozy dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

Do objawów pierwotnej nietolerancji laktozy należą:

– dolegliwości żołądkowo-jelitowe (tj. ból brzucha, wzdęcia, biegunki, wymioty)
– odbijanie
– “burczenie” w brzuchu

Wtórna (nabyta) nietolerancja laktozy

Ma charakter zwykle przejściowy.Towarzyszy chorobom przebiegającym z uszkodzeniem kosmków jelitowych – w przebiegu ostrych zakażeń żołądkowo-jelitowych lub w wyniku działania czynników jatrogennych (antybiotyki, kwas acetylosalicylowy, niesteroidowe leki przeciwzapalne, chemioterapeutyki, alkohol). Wtórny niedobór laktazy obserwowany jest również w przebiegu mukowiscydozy, choroby Leśniowskiego-Crohna, enteropatii cukrzycowej, rakowiaka i innych.

Dlaczego warto wykonać test:

Osoby z nietolerancją laktozy charakteryzują się obniżoną zdolnością przyswajania wapnia. W konsekwencji są narażone na osteoporozę, bóle kości i stawów oraz zaburzenia koncentracji.