Nietolerancja laktozy uwarunkowana genetycznie: badanie wariantów genu laktazy (LCT)

Pierwotna nietolerancja laktozy (22018 A>G oraz 13910 C>T)

Wyróżnia się nietolerancję:

• wrodzoną (alaktazja) – związaną z wrodzonym brakiem zdolności wytwarzania enzymu laktazy
• pierwotną – która jest najczęstszą formą genetycznie uwarunkowanego niedoboru laktazy; ujawnia się w okresie dojrzewania lub we wczesnym wieku dorosłym
• wtórną (nabytą) – mającą charakter przejściowy lub utrwalony, w zależności od rodzaju i czasu działania czynnika uszkadzającego błonę śluzową jelita cienkiego; czynnikami przyczyniającymi się do wystąpienia wtórnej nietolerancji laktozy mogą być:

• • leki
  • przewlekłe stany chorób jelitowo-żołądkowych
  • zabiegi chirurgiczne
  • długotrwała dieta bezmleczna

Spadek aktywności laktazy może też być związany z wiekiem (im starszy wiek tym niższa aktywność tego enzymu).

Objawy:

Objawy nietolerancji laktozy zwykle pojawiają się w ciągu kilku godzin po spożyciu pokarmu lub napoju zawierającego laktozę. Mogą obejmować:

• gazy
• biegunkę
• wzdęcia
• skurcze i bóle żołądka
• nudności
• wymioty
• złe samopoczucie

Nasilenie objawów i ich pojawienie się zależy od ilości spożytej laktozy.

Cel badania:

Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta polimorfizmu w genie LCT (polimorfizm rs 182549 oraz rs 4988235), kodującym enzym: laktazę. Badanie umożliwia określenie czy pacjent posiada wariant genu odpowiedzialny za skłonność do nietolerancji laktozy.

Wskazania do wykonania badania:

• charakterystyczne objawy żołądkowo-jelitowe po spożyciu produktów mlecznych
• określenie rodzaju nietolerancji laktozy
• przy podejrzeniu zespołu złego wchłaniania lub zespołu jelita drażliwego, w celu wykluczenia ewentualnej nietolerancji laktozy
• występowanie nietolerancji laktozy w rodzinie
• problemy z przyswajaniem wapnia, osteoporoza

Metoda:

• Real-Time PCR
• wysoka czułość badania – 99%

Materiał do wykonania badania:

• krew EDTA
• wymaz z jamy ustnej

Czas oczekiwania na wynik:

• do 7 dni roboczych