Nietolerancja laktozy uwarunkowana genetycznie: badanie wariantów genu laktazy (LCT)

260,00 

Metoda wykonania badania: Real-Time PCR

Materiał badany: krew EDTA, wymaz z jamy ustnej

Czas oczekiwania na wynik:

  • do 7 dni roboczych

Pierwotna nietolerancja laktozy (22018 A>G oraz 13910 C>T)

Nietolerancja laktozy to nadwrażliwość pokarmowa spowodowana brakiem w jelicie cienkim enzymu: laktazy, który rozkłada laktozę – cukier, występujący w produktach mlecznych.

 

Wyróżnia się nietolerancję:

  • wrodzoną (alaktazja) – związaną z wrodzonym brakiem zdolności wytwarzania enzymu laktazy
  • pierwotną – która jest najczęstszą formą genetycznie uwarunkowanego niedoboru laktazy; ujawnia się w okresie dojrzewania lub we wczesnym wieku dorosłym
  • wtórną (nabytą) – mającą charakter przejściowy lub utrwalony, w zależności od rodzaju i czasu działania czynnika uszkadzającego błonę śluzową jelita cienkiego; czynnikami przyczyniającymi się do wystąpienia wtórnej nietolerancji laktozy mogą być:
    • leki
    • przewlekłe stany chorób jelitowo-żołądkowych
    • zabiegi chirurgiczne
    • długotrwała dieta bezmleczna

Spadek aktywności laktazy może też być związany z wiekiem (im starszy wiek tym niższa aktywność tego enzymu).

Objawy:

Objawy nietolerancji laktozy zwykle pojawiają się w ciągu kilku godzin po spożyciu pokarmu lub napoju zawierającego laktozę. Mogą obejmować:

  • gazy
  • biegunkę
  • wzdęcia
  • skurcze i bóle żołądka
  • nudności
  • wymioty
  • złe samopoczucie

Nasilenie objawów i ich pojawienie się zależy od ilości spożytej laktozy.

Cel badania:

Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta polimorfizmu w genie LCT (polimorfizm rs 182549 oraz rs 4988235), kodującym enzym: laktazę. Badanie umożliwia określenie czy pacjent posiada wariant genu odpowiedzialny za skłonność do nietolerancji laktozy.

Wskazania do wykonania badania:

  • charakterystyczne objawy żołądkowo-jelitowe po spożyciu produktów mlecznych
  • określenie rodzaju nietolerancji laktozy
  • przy podejrzeniu zespołu złego wchłaniania lub zespołu jelita drażliwego, w celu wykluczenia ewentualnej nietolerancji laktozy
  • występowanie nietolerancji laktozy w rodzinie
  • problemy z przyswajaniem wapnia, osteoporoza

Metoda:

  • Real-Time PCR
  • wysoka czułość badania – 99%

Materiał do wykonania badania:

  • krew EDTA
  • wymaz z jamy ustnej

Czas oczekiwania na wynik:

  • do 7 dni roboczych