Trombofila – Mutacje genu Czynnika V (F5)

180,00 

Metoda wykonania badania: Real-Time PCR

Materiał badany: krew EDTA, wymaz z jamy ustnej

Czas oczekiwania na wynik:

  • tryb normalny: do 10 dni roboczych;
  • tryb przyspieszony (na cito): do 24 h (za dodatkową opłatą, zgodnie z obowiązującym cennikiem)
Kategoria: Tagi: , , ,

Trombofilia – Mutacje genu Czynnika V (F5)

Trombofilią nazywamy predyspozycję do zachorowania na zakrzepicę. Zakrzepica to patologiczny proces, w którym dochodzi do powstawania skrzepliny w świetle naczynia krwionośnego. Gdy zakrzep powstaje w tętnicy mówimy o zakrzepicy tętniczej, gdy powstaje w żyle mówi się o zakrzepicy żylnej. Najczęstszym miejscem powstawania zakrzepicy żylnej są naczynia żylne kończyn dolnych i miednicy. Skrzepliny powstające w tętnicy wieńcowej mogą z kolei skutkować zawałami serca. Predyspozycja do zachorowania na zakrzepicę może być dziedziczna lub nabyta.

 

Przyczyny Trombofilii nabytej:

  • zespół antyfosfolipidowy
  • toczeń rumieniowaty układowy
  • reumatoidalne zapalenie stawów
  • zapalenie skórno-mięśniowe
  • zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna
  • nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca

Przyczyny Trombofilii wrodzonej:

  • mutacje genu czynnika V (F5)
  • mutacje genu czynnika II (protrombiny) (F2)
  • niedobór inhibitorów krzepnięcia spowodowany mutacjami genów: antytrombiny (mutacja genu SERPINC1), białka C (mutacja genu PROC) i białka S (mutacja genu PROS1). Antytrombina (ang. antithrombin, AT), białko C (ang. protein C, PC) i białko S (ang. protein S, PS) to endogenne inhibitory procesu krzepnięcia
  • polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (ang. Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)
  • polimorfizmy genu inhibitora aktywatora plazminogenu-1 (PAI1)

Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:

  • asymetrycznie spuchnięte kończyny
  • zasinienie stóp i podudzi
  • ból przy chodzeniu
  • ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku
  • poszerzone naczynia krwionośne
  • przyspieszona czynność serca
  • ból w klatce piersiowej

Cel badania:

Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta mutacji genu Czynnika V (F5), zwanej powszechnie mutacją V Leiden.

Mutacja ta:

  • jest najczęstszą przyczyną trombofilii wrodzonej – występuje u 3-7% osób w populacji ogólnej
  • zwiększa ryzyko zakrzepicy żylnej i tętniczej, zawału serca, udaru mózgu
  • jest jedną z przyczyn występowania poronień nawracających

Wskazania do wykonania badania:

  • objawy choroby zakrzepowo-zatorowej
  • obciążenie rodzinne
  • epizody zakrzepowe w przeszłości
  • zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia w planach nawracające poronienia lub urodzenia martwego płodu
  • stosowanie antykoncepcji hormonalnej
  • stosowanie hormonalnej terapii zastępczej
  • małopłytkowość
  • chorobę nowotworowa
  • siedzący tryb pracy
  • otyłość

Metoda:

  • Real-time PCR
  • wysoka czułość badania – 99%

Materiał do wykonania badania:

  • krew EDTA
  • wymaz z jamy ustnej

Czas oczekiwania na wynik:

  • tryb normalny: do 10 dni roboczych;
  • tryb przyspieszony (na cito): do 24 h (za dodatkową opłatą, zgodnie z obowiązującym cennikiem)