175,00 

Trombofilia (F5 V-Leiden, H1299R, Y1702C)

Metoda wykonania badania: Real-Time PCR

Materiał badany: krew EDTA, wymaz z jamy ustnej

Max. termin wykonania (dni robocze): 10


Kategoria Tagi , , ,


Podziel się
Opis

Test polega na analizie DNA pod kątem obecności mutacji genu czynnika 5. układu krzepnięcia krwi (F5).

Badane mutacje:

c.1601G>A

H1299R

Y1702C

Mutacja punktowa V Leiden R506Q (1691G>A) w genie F5, związana jest z występowaniem wzmożonej oporność na tzw. aktywowane białko C (działające przeciwkrzepliwie), co z kolei prowadzi do przewagi wykrzepiania nad trombolizą czyli rozpuszczaniem skrzepu.

Podwyższenie poziomu krzepliwości znacząco zwiększa ryzyko chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej oraz może być przyczyną poronień.
Szacuje się, że nosicielem mutacji tego genu może być 5% populacji naszego kraju. Mutację dziedziczy się autosomalnie dominująco. Wystarczy przekazanie tylko jednej kopii genu decydującego o wystąpieniu schorzenia, aby pojawiły się objawy choroby.

mutacja H1299R (znana tez jako R2) : może być przyczyną oporności na aktywne białko C) Obecność heterozygoty R2 współistniejącej z mutacją Leiden wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy żylnej w porównaniu do obecności jedynie mutacji Leiden (bez R2).

mutacja Y1702C (5279A>G): jej obecność obniża poziom czynnika V we krwi, efekt pseudo-homozygotycznej oporności na aktywne białko C.

Privacy Preference Center