Trombofilia – Polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR

180,00 

Metoda wykonania badania: Real-Time PCR

Materiał badany: krew EDTA, wymaz z jamy ustnej

Czas oczekiwania na wynik:

  • tryb normalny: do 10 dni roboczych;
  • tryb przyspieszony (na cito): do 24 h (za dodatkową opłatą, zgodnie z obowiązującym cennikiem)

Trombofilia Polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR (ang. methylenetetrahydrofolate reductase)

Trombofilią nazywamy predyspozycję do zachorowania na zakrzepicę. Zakrzepica to patologiczny proces, w którym dochodzi do powstawania skrzepliny w świetle naczynia krwionośnego. Gdy zakrzep powstaje w tętnicy mówimy o zakrzepicy tętniczej, gdy powstaje w żyle mówi się o zakrzepicy żylnej. Najczęstszym miejscem powstawania zakrzepicy żylnej są naczynia żylne kończyn dolnych i miednicy. Skrzepliny powstające w tętnicy wieńcowej mogą z kolei skutkować zawałami serca. Predyspozycja do zachorowania na zakrzepicę może być dziedziczna lub nabyta.

 

Przyczyny Trombofilii nabytej:

  • zespół antyfosfolipidowy
  • toczeń rumieniowaty układowy
  • reumatoidalne zapalenie stawów
  • zapalenie skórno-mięśniowe
  • zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna
  • nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca

Przyczyny Trombofilii wrodzonej:

  • mutacje genu czynnika V (F5)
  • mutacje genu czynnika II (protrombiny) (F2)
  • niedobór inhibitorów krzepnięcia spowodowany mutacjami genów: antytrombiny (mutacja genu SERPINC1), białka C (mutacja genu PROC) i białka S (mutacja genu PROS1). Antytrombina (AT, antithrombin), białko C (PC, protein C) i białko S (PS, protein S) to endogenne inhibitory procesu krzepnięcia
  • polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (ang. Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)
  • polimorfizmy genu inhibitora aktywatora plazminogenu (PAI1)

Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:

  • asymetrycznie spuchnięte kończyny
  • zasinienie stóp i podudzi
  • ból przy chodzeniu
  • ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku
  • poszerzone naczynia krwionośne
  • przyspieszona czynność serca
  • ból w klatce piersiowej

Cel badania:

Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta polimorfizmu genu MTHFR. Polimorfizm ten:

  • prowadzi do rozwoju hiperhomocysteinemii, która zwiększa ryzyko miażdżycy oraz wystąpienia zakrzepicy
  • jest jedną z przyczyn chorób układu sercowo-naczyniowego, w tym także powikłań zakrzepowo-zatorowych

U kobiet w ciąży obecność konkretnych polimorficznych form genu MTHFR:

  • zwiększa ryzyko występowania poronień nawracających
  • może prowadzić do przedwczesnego oddzielenia łożyska
  • może prowadzić do rozwoju stanu przedrzucawkowego
  • może prowadzić do hipotrofii płodu
  • może prowadzić do zgonu wewnątrzmacicznego
  • może prowadzić do powstania wad cewy nerwowej oraz rozszczepu wargi i podniebienia u płodu

Wskazania do wykonania badania:

  • objawy choroby zakrzepowo-zatorowej
  • obciążenie rodzinne
  • epizody zakrzepowe w przeszłości
  • zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia w planach
  • nawracające poronienia lub urodzenia martwego płodu
  • stosowanie antykoncepcji hormonalnej
  • stosowanie hormonalnej terapii zastępczej
  • małopłytkowość
  • chorobę nowotworowa
  • siedzący tryb pracy
  • otyłość

Metoda:

  • Real-time PCR
  • wysoka czułość badania – 99%

Materiał do wykonania badania:

  • krew EDTA
  • wymaz z jamy ustnej

Czas oczekiwania na wynik:

  • tryb normalny: do 10 dni roboczych;
  • tryb przyspieszony (na cito): do 24 h (za dodatkową opłatą, zgodnie z obowiązującym cennikiem)