Zespół Gilberta – analiza liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

Zespół Gilberta jest uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, polegającą na zaburzeniu poziomu bilirubiny w surowicy krwi. U chorych stwierdzana jest tzw. hiperbilirubinemia czynnościowa, tj. podwyższone stężenie bilirubiny. Problem dotyczy 5–7% polskiej populacji. Częściej chorują mężczyźni niż kobiety.

Zespół Gilberta ma silny związek z polimorfizmem w rejonie promotorowym genu UGT1A1, który odpowiada za powstawanie enzymu o nazwie UDP-glukuronylotransferaza. Enzym ten występuje w komórkach wątrobowych i odgrywa istotną rolę w zamianie wolnej bilirubiny w formę sprzężoną z kwasem glukuronowym. Brak tego sprzęgania, wynikający z obniżonej aktywności enzymu, prowadzi do wzrostu stężenia bilirubiny w surowicy krwi.
Mutacja w regionie promotorowym genu UGT1A1 polega na wzroście liczby powtórzeń pary tymidyna–adenozyna (TA).

Zespół Gilberta często przebiega bezobjawowo, dlatego zwykle wykrywa się go przypadkowo.

Możliwe symptomy choroby:

• objawy grypopodobne
• bóle brzucha
• nudności
• wymioty
• żółtaczka o niewielkim nasileniu
• zaburzenia koncentracji
• potliwość
• lękliwość
• uczucie kołatania serca
• nieprawidłowa tolerancja posiłków bogatotłuszczowych

Cel badania:

• sprawdzenie obecności polimorficznych wariantów w rejonie promotorowym genu UGT1A1
• zdiagnozowanie zespołu Gilberta pozwala na uniknięcie niepotrzebnej, inwazyjnej diagnostyki (np. biopsji wątroby) oraz niewłaściwego leczenia, przy błędnym rozpoznaniu innych chorób

Kiedy wykonać badanie?

• podwyższone stężenie bilirubiny pośredniej w surowicy krwi przy prawidłowych wynikach pozostałych parametrów wątrobowych
• rodzinne występowanie zespołu Gilberta
• objawy związane z zaburzeniem odpływu żółci lub uszkodzeniem wątroby
• podejrzenie zespołu Gilberta – badanie jest pomocne dla potwierdzenia lub wykluczenia rozpoznania

Metoda badania:

Mikromacierz DNA

Materiał do wykonania badania:

krew EDTA lub wymaz z policzka

Czas oczekiwania na wynik badania:

15 dni roboczych