Metoda wykonania badania:
- Kariotyp – hodowla komórkowa oraz ocena ilościowa i jakościowa preparatu mikroskopowego
- AZF – Real-Time PCR
- CFTR – PCR i odwrotna hybrydyzacja
Materiał badany: krew EDTA + krew heparynowana
Czas oczekiwania na wynik:
- Kariotyp – do 28 dni
- AZF – do 7 dni
- CFTR – do 7 dni