Trombofilia

Badanie polega na analizie genomowego DNA pod kątem obecności mutacji genów: MTHFR (C677T, A1298C), F2 (G20210A), F5 (V Leiden R506Q), PAI (4G/5G), których obecność jest korelowana z predyspozycją do zmian zakrzepowo- zatorowych.

OPIS BADANIA

Trombofilia czyli zespół zwiększonej krzepliwości, to wrodzona lub nabyta skłonność do tworzenia się zakrzepów wewnątrz żył głębokich lub tętnic, które utrudniają lub uniemożliwiają prawidłowy przepływ krwi. Jest to stan zagrażający życiu, ponieważ skrzepy mogą przemieszczać się z prądem krwi do wielu narządów, doprowadzając np. do zatorowości płucnej, udaru mózgu czy zawału serca. Tromobofilia może przyczynić się także do poronienia.
Główne genetyczne czynniki ryzyka stanowią:
– nosicielstwo mutacji typu Leiden genu F5 (czynnika V układu krzepnięcia krwi) lub mutacji genu F2 (protrombiny).

Mutacja czynnika V Leiden zwiększa ryzyko zakrzepicy, udaru mózgu czy zawału serca, może być też bezpośrednią przyczyną niepowodzeń położniczych, w tym poronień nawykowych. Szacuje się, że nosicielem mutacji tego genu może być 5% populacji naszego kraju. Mutację dziedziczy się autosomalnie dominująco. Wystarczy przekazanie tylko jednej kopii genu decydującego o wystąpieniu schorzenia, aby pojawiły się objawy choroby.
Protrombina jest białkiem, które w wyniku działania trombokinezy przekształca się w trombinę. Ta z kolei pozwala na zamianę fibrynogenu w fibrynę – białko mającego kluczowe znaczenie w procesie krzepnięcia krwi. Mutacja genu protrombiny F2 prowadzi do zwiększenia ilości fibryny we krwi chorego, a w konsekwencji do nasilenia procesów krzepnięcia.

Mutacja genu MTHFR (dwa polimorfizmy: C677T oraz A1298C), Mutacja tego genu zaburza przyswajanie i przetwarzanie kwasu foliowego, który jest kluczowy dla prawidłowego rozwoju dziecka podczas ciąży. Przyczynia się też do wzrostu poziomu homocysteiny we krwi, a to z kolei wpływa m.in. na rozwój miażdżycy i zakrzepicy oraz przyczynia się do poronień nawykowych, ponieważ nadmiar homocysteiny zaburza proces zagnieżdżenia się zarodka.
Zmiany zakrzepowe warunkowane trombofilią wrodzoną lub nabytą mogą być przyczyną poronień nawracających, wewnątrzmacicznej śmierci płodu, przedwczesnego oddzielenia się łożyska oraz stanu przedrzucawkowego. Obecnie już w przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim zaleca się genetyczną diagnostykę w kierunku trombofilii.
Badanie genetyczne w kierunku trombofilii powinny zrobić osoby, które zauważyły u siebie objawy charakterystyczne dla zakrzepicy, choroby zatorowo – zakrzepowej, długo i często podróżują, mają już w rodzinie osoby dotknięte tą chorobą, oczekują na zabieg chirurgiczny, po którym będą musiały przez dłuższy czas przebywać w unieruchomieniu, poroniły ciążę, przyjmują hormonalne środki antykoncepcyjne, palą papierosy, są otyłe.

Materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka
Temperatura transportu materiału: temp. 2-10ᵒC
Metodyka badań: Real-Time PCR
Termin wykonania: 10 dni roboczych*
*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium