Co to jest kariotyp?

Kariotyp to układ chromosomów występujących w jądrze komórki, charakterystyczny dla każdego organizmu żywego. Jego analiza jest niezwykle istotna z punktu widzenia genetyki, biologii molekularnej oraz medycyny, gdyż pozwala na poznanie podstawowych jednostek dziedziczności, jakimi są chromosomy. W niniejszym artykule przyjrzymy się bliżej zagadnieniu kariotypu, jego strukturze oraz znaczeniu.

Organizacja materiału genetycznego

Komórki każdego organizmu zawierają materiał genetyczny w formie nici zbudowanych z cząsteczek kwasu nukleinowego. U człowieka i innych eukariontów jest to DNA – kwas deoksyrybonukleinowy. To właśnie on koduje informacje zarówno o wyglądzie, jak i funkcjonowaniu organizmu. Jedną z form organizacji materiału genetycznego są chromosomy zbudowane z nici DNA związanych z białkami histonowymi. Ich liczba i struktura są różne dla poszczególnych gatunków. To właśnie uporządkowany zestaw ułożonych parami chromosomów nazywany jest kariotypem.

Prawidłowy kariotyp człowieka

U człowieka występuje 46 chromosomów w diploidalnej komórce somatycznej – czyli komórce niebędącej komórką rozrodczą. Tworzą one 23 pary, z których 22 to pary autosomów, a ostatnia para to chromosomy decydujące o płci osobnika. Kobiety mają dwie kopie chromosomu X (oznaczane jako XX), natomiast mężczyźni – jeden chromosom X oraz jeden Y (oznaczane jako XY). W przypadku gamet, czyli komórek rozrodczych występuje tylko połowa liczby chromosomów – 23. Taki zestaw chromosomów nazywamy haploidalnym.

Techniki badania kariotypu

Jedną z podstawowych technik badania kariotypu jest mikroskopowa analiza chromosomów metafazowych. Ta metoda polega na pobraniu komórek pacjenta (najczęściej z krwi obwodowej), a następnie indukcji w nich podziału komórkowego, aby uzyskać fazę metafazy. W tej fazie chromosomy są łatwo widoczne pod mikroskopem, a przy użyciu specjalnych barwników można uwidocznić ich charakterystyczne prążkowanie. Dzięki temu możliwe jest ich zidentyfikowanie oraz wykrycie ewentualnych aberracji chromosomowych (nieprawidłowości w zakresie liczby lub struktury).
Badanie kariotypu można przeprowadzić również wykorzystując technikę FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ). Polega ona na użyciu sond molekularnych, które łączą się z konkretnymi sekwencjami DNA na chromosomach i emitują fluorescencję pod wpływem światła. Ta metoda pozwala na precyzyjne zlokalizowanie poszukiwanych sekwencji i analizę struktury chromosomów. Analiza FISH jest zazwyczaj wykorzystywana jako uzupełnienie klasycznego badania kariotypu pozwalające na precyzyjną ocenę złożonych zmian i ukrytych mikroaberracji chromosomowych.

Zastosowanie analiz kariotypu

Badania kariotypu znajdują szerokie zastosowania w diagnostyce medycznej, zarówno prenatalnej (przedurodzeniowej), jak i postnatalnej. Prenatalna analiza kariotypu pozwala na wykrycie wad genetycznych i chorób dziedzicznych u płodu, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau. Wykonywane jest ono w wyniku podejrzenia nieprawidłowości na podstawie badań ultrasonograficznych lub wyników testów biochemicznych krwi matki. W diagnostyce postnatalnej badanie kariotypu jest wykorzystywane do wyjaśnienia przyczyn niepłodności, spontanicznych poronień czy opóźnień rozwojowych u dzieci.

Analiza kariotypu może być również przydatna przy planowaniu rodziny. Umożliwia ona wykrycie nosicielstwa niektórych chorób genetycznych u przyszłych rodziców, co może wpłynąć na decyzje dotyczące posiadania potomstwa oraz ewentualne ryzyko przekazania schorzeń dziedzicznych. Nieprawidłowości chromosomowe mogą też być przyczyną niepłodności u mężczyzn i kobiet. Badanie kariotypu pozwala na wykrycie tych anomalii, co może pomóc w ustaleniu przyczyny problemów z płodnością oraz w wyborze odpowiedniej metody leczenia.

Podsumowując, analiza kariotypu stanowi ważne narzędzie badawcze w genetyce oraz medycynie. Pozwala na poznanie podstawowej struktury genetycznej organizmu oraz ocenę ewentualnych nieprawidłowości chromosomowych, co ma ogromne znaczenie dla diagnostyki i leczenia wielu chorób dziedzicznych i nowotworowych.