Testy i badania genetyczne

Genetyka (od starogreckiego: genesis – „pochodzenie”) to nauka zajmująca się badaniem dziedziczności i zmienności organizmów żywych, które są oparte na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności – genach. Jej bardzo dynamiczny rozwój rozpoczął się w 1953 roku, w którym dwaj badacze z Cambridge: James D. Watson i Frances H.C. Crick ogłosili wyniki badań dotyczących struktury DNA. Odkrycie to umożliwiło opracowanie wielu technik laboratoryjnych opartych o analizę kodu genetycznego, które znalazły zastosowanie w diagnostyce medycznej. Dzięki wykorzystaniu takich metod jak PCR, FISH czy mikroskopowe techniki cytogenetyczne, możliwe stało się poznanie przyczyn chorób dziedzicznych występujących u ludzi na poziomie molekularnym. W obecnych czasach, dzięki stale powiększającej się bazie danych naukowych, jesteśmy w stanie nie tylko diagnozować choroby, takie jak Zespół Downa, rdzeniowy zanik mięśni czy fenyloketonuria, ale również, na podstawie informacji zawartych w DNA pacjenta – określić predyspozycje do zachorowania na raka, wystąpienia chorób układu sercowo-naczyniowego, nietolerancji pokarmowych lub nawet osiągnięć sportowych. Na te ostatnie ma wpływ m.in. obecność genu szybkości (ACTN3), który decyduje o składzie mięśni szkieletowych.

Badanie na mutację MTHFR – czym się charakteryzuje?

Laboratorium BORLAMED ma również możliwość określenia mutacji genu MTHFR — badanie pozwala zidentyfikować czynnik V Leiden odpowiedzialny za zwiększone ryzyko zakrzepów i zatorów w organizmie. Badanie genetyczne MTHFR odgrywa kluczową rolę zwłaszcza dla kobiet w ciąży – ponieważ mutacja genu ma bezpośredni wpływ na ilość kwasu foliowego, znajdującego się we krwi. O jego suplementacji najczęściej mówi się właśnie wtedy, gdy kobieta spodziewa się dziecka, ponieważ odpowiedni poziom kwasu foliowego przekłada się na zdrowie i życie zarówno matki, jak i dziecka. Mutacja genu MTHFR wymaga badania w przypadku, gdy występuje zwiększone ryzyko wystąpienia wad nerwowych w genie płodu, kiedy zauważymy nawracające poronienia, a także gdy zaobserwujemy w trakcie ciąży często występujące migreny. Naszym pacjentkom oferujemy badanie mutacji MTHFR w korzystnej cenie, ponieważ zdajemy sobie sprawę z tego, jak ważne jest dbanie o prawidłowy przebieg ciąży.

Oferta placówki jest jednak znacznie szersza – proponujemy nie tylko wykonywanie testu MTHFR, ale także zróżnicowane badania pozwalające wykryć schorzenia, które mogą zagrażać zdrowiu i życiu naszych pacjentów. Każdy z testów dostępnych w naszej ofercie jest przystępnej cenie. Zachęcamy do zapoznania się z poszczególnymi pakietami.

[1] J. D. Watson and F. H. C. Crick, The structure of DNA, Cold Spring Harb Symp Quant Biol 1953. 18: 123-131