badania genetyczne

Genetyka (od starogreckiego: genesis – „pochodzenie”) to nauka zajmująca się badaniem dziedziczności i zmienności organizmów żywych, które są oparte na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności – genach. Jej bardzo dynamiczny rozwój rozpoczął się w 1953 roku, w którym dwaj badacze z Cambridge: James D. Watson i Frances H.C. Crick ogłosili wyniki badań dotyczących struktury DNA. Odkrycie to umożliwiło opracowanie wielu technik laboratoryjnych opartych o analizę kodu genetycznego, które znalazły zastosowanie w diagnostyce medycznej. Dzięki wykorzystaniu takich metod jak PCR, FISH czy mikroskopowe techniki cytogenetyczne, możliwe stało się poznanie przyczyn chorób dziedzicznych występujących u ludzi na poziomie molekularnym. W obecnych czasach, dzięki stale powiększającej się bazie danych naukowych, jesteśmy w stanie nie tylko diagnozować choroby, takie jak Zespół Downa, Rdzeniowy Zanik Mięśni czy Fenyloketonuria, ale również, na podstawie informacji zawartych w DNA pacjenta – określić predyspozycje do zachorowania na raka, wystąpienia chorób układu sercowo-naczyniowego, nietolerancji pokarmowych lub nawet osiągnięć sportowych. Na te ostatnie ma wpływ m.in. obecność genu szybkości (ACTN3), który decyduje o składzie mięśni szkieletowych.