Testy genetyczne – poznaj swoje DNA i predyspozycje zdrowotne

Testy genetyczne umożliwiają analizę specyficznych cech DNA danej osoby – w tym również identyfikację mutacji zwiększających ryzyko wystąpienia wielu schorzeń. Dzięki nim można poznać predyspozycje do chorób metabolicznych, nowotworowych czy sercowo-naczyniowych, a także dostosować odpowiednie działania profilaktyczne lub leczenie.

W ofercie naszego laboratorium znajdują się m.in. testy MTHFR, które pozwalają zidentyfikować obecność mutacji genu MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) – enzymu odpowiedzialnego za przetwarzanie kwasu foliowego. Badanie genu MTHFR ma szczególne znaczenie w diagnostyce ryzyka trombofilii, zaburzeń neurologicznych, niepłodności oraz powikłań ciążowych.

MTHFR – dlaczego warto wykonać test genetyczny?

Mutacje MTHFR (C677T i A1298C) mogą prowadzić do zaburzeń metabolizmu homocysteiny – aminokwasu, którego nadmiar zwiększa ryzyko miażdżycy, zakrzepicy i powikłań naczyniowych. Badanie mutacji genu MTHFR to prosta oraz skuteczna metoda pozwalająca na wczesne wykrycie tej nieprawidłowości. Test wykonuje się na podstawie wymazu z jamy ustnej lub próbki krwi.

W naszej ofercie znajdują się zarówno podstawowe, jak i rozszerzone badania MTHFR. Test MTHFR jest rekomendowany osobom z historią zakrzepicy, poronień, chorób sercowo-naczyniowych, a także kobietom planującym ciążę. Można wykonać go niezależnie lub w ramach pakietów genetycznych. Analizy genetyczne PCR wykorzystujemy też w diagnostyce infekcji układu pokarmowego, oddechowego czy moczowo-płciowego.

Badanie MTHFR cena zależy od rodzaju analizowanych mutacji oraz wybranego wariantu diagnostyki. Oferujemy również konsultacje z genetykiem po otrzymaniu wyniku.

Inne testy genetyczne – diagnostyka szerokiego zakresu chorób

Genetyka zajmuje się badaniem zmienności organizmów żywych oraz zasadami dziedziczenia różnych cech, w tym predyspozycji do chorób. Nauka ta wykorzystuje informacje zawarte w genach, będących podstawowymi jednostkami dziedziczności. Jej bardzo dynamiczny rozwój rozpoczął się w 1953 roku, w którym dwaj badacze z Cambridge: James D. Watson i Francis H.C. Crick ogłosili wyniki badań dotyczących struktury DNA. Odkrycie to umożliwiło opracowanie wielu technik laboratoryjnych opartych o analizę kodu genetycznego, które znalazły zastosowanie w diagnostyce medycznej.

Oprócz badań w kierunku mutacji w genie MTHFR, wykonujemy również testy dotyczące:

• nietolerancji laktozy – poprzez analizę genu kodującego enzym laktazę,
• chorób układu pokarmowego i oddechowego – z wykorzystaniem metod PCR,
• infekcji układu moczowo-płciowego – na podstawie materiału biologicznego.

Nasze laboratorium stosuje nowoczesne technologie, takie jak PCR, FISH czy cytogenetykę mikroskopową, co pozwala na analizę DNA na poziomie molekularnym.

Diagnostyka molekularna i testy genetyczne – nowoczesne metody analizy DNA

Nowoczesna genetyka molekularna pozwala zidentyfikować przyczyny wielu chorób dziedzicznych na poziomie DNA. Dzięki zastosowaniu metod takich jak PCR, FISH czy zaawansowane techniki cytogenetyczne, możliwe jest określenie predyspozycji zdrowotnych oraz rozpoznanie wielu zaburzeń genetycznych.

Obecnie, dzięki stale rozwijającym się bazom danych i postępowi naukowemu, możemy nie tylko diagnozować choroby takie jak zespół Downa, rdzeniowy zanik mięśni czy fenyloketonuria, ale także – na podstawie informacji zawartych w materiale genetycznym – ocenić ryzyko rozwoju nowotworów, chorób układu sercowo-naczyniowego oraz nietolerancji pokarmowych.

Wśród analizowanych markerów genetycznych coraz większe znaczenie ma również mutacja genu MTHFR. Badanie genetyczne umożliwia ocenę ryzyka zakrzepicy, powikłań ciążowych oraz zaburzeń metabolicznych związanych z przetwarzaniem kwasu foliowego i poziomem homocysteiny.

Badanie polega na analizie genu kodującego laktazę – enzym odpowiedzialny za rozkład laktozy. Jego niektóre warianty mogą przyczyniać się do wystąpienia skłonności do problemów z trawieniem produktów mlecznych.

Badanie na nietolerancję laktozy – analiza wariantu genu laktazy

W ofercie naszego laboratorium znajduje się również badanie genetyczne na nietolerancję laktozy. Objawia się ona dolegliwościami po spożyciu mleka i jego przetworów – takimi jak wzdęcia, bóle brzucha czy biegunki – będącymi efektem niedoboru enzymu trawiącego laktozę, czyli laktazy.

Test polega na analizie genu kodującego laktazę – to enzym odpowiedzialny za rozkład laktozy. Jego niektóre warianty mogą przyczyniać się do wystąpienia skłonności do problemów z trawieniem produktów mlecznych.