Opis
Oznaczenie kariotypu polega na określeniu liczby i struktury chromosomów w limfocytach krwi obwodowej osoby badanej. Wykonuje się je w przypadkach występowania zespołu wad wrodzonych bądź występowania cech charakterystycznych dla określonego zespołu chromosomowego.
Badanie jest zlecane także w przypadku:
- niepowodzeń rozrodu (dwa lub więcej poronienia samoistne i/lub urodzenie dzieci z wadami rozwojowymi),
- brak cech dojrzewania płciowego i pierwotnego lub wtórnego braku miesiączki oraz
- znacznego niedoboru wzrostu o nieznanej etiologii u kobiet.
- Jest konieczne w przypadkach występowania w rodzinie strukturalnej aberracji chromosomowej.
MATERIAŁ DO BADAŃ I SPOSÓB TRANSPORTU:
Krew pełna pobrana na heparynę sodową, min. 3ml. Maksymalny czas transportu krwi to ok.48h od pobrania (paczka z probówką + chłodzik)