Kariotyp w limfocytach krwi obwodowej

KARIOTYP w limfocytach krwi obwodowej

Badanie kariotypu polega na określeniu liczby i struktury chromosomów. W warunkach laboratoryjnych przeprowadzana jest hodowla uzyskanych od Pacjenta komórek, a następnie ich odpowiednie utrwalenie i wybarwienie. Ocena ilościowa i jakościowa przeprowadzana jest przez diagnostę laboratoryjnego z użyciem mikroskopu świetlnego oraz odpowiedniego oprogramowania komputerowego.

Wszystkie komórki człowieka (prócz komórek płciowych – plemników i komórek jajowych) zawierają:

• chromosomy autosomalne (wszystkie chromosomy za wyjątkiem chromosomów płci)
• chromosomy płci (allosomy)

PRAWIDŁOWY ZESTAW CHROMOSOMÓW
KOBIETY 22 pary chromosomów autosomalnych + 2 chromosomy płci: X (XX) – kariotyp: 46,XX	MĘŻCZYŹNI 22 pary chromosomów autosomalnych + 1 chromosom płci X + 1 chromosom płci Y – kariotyp: 46,XY

 

Najczęściej występujące aberracje chromosomowe związane ze zmianą liczby chromosomów autosomalnych:

• Zespół Downa – trisomia chromosomu 21: najczęstsze kariotypy: u kobiet: 47,XX,+21, u mężczyzn: 47,XY,+21
• Zespół Patau – trisomia chromosomu 13: kariotypy: u dziewczynek: 47,XX,+13 u chłopców: 47,XY,+13
• Zespół Edwardsa – trisomia chromosomu 13: kariotypy: u dziewczynek: 47,XX,+18, u chłopców: 47,XY,+18

Najczęściej występujące aberracje chromosomowe polegające na zmianie liczby chromosomów autosomalnych:

• Zespół Turnera – monosomia chromosomu X: kariotyp 45,X (brak jednego chromosomu x)
• Zespół Klinefeltera – obecność co najmniej jednego dodatkowego chromosomu X u mężczyzn: najczęstszy kariotyp: 47,XXY

Badanie kariotypu pozwala nie tylko na określenie liczby chromosomów ale również na wykryciu nieprawidłowości ich budowy:

• delecji – usunięcia fragmentu chromosomu
• duplikacji – powieleniu fragmentu chromosomu
• inwersji – odwróceniu części chromosomu
• translokacji – przemieszczenia się fragmentu chromosomu w inne miejsce

Kiedy wykonać badanie?

Badanie kariotypu wykonuje się między innymi w przypadku:

• występowania zespołu wad wrodzonych bądź występowania cech charakterystycznych dla określonego zespołu chromosomowego
• niepowodzeń rozrodu (b rak znanej przyczyny niepłodności, dwa lub więcej poronienia samoistne i/lub urodzenie dzieci z wadami rozwojowymi)
• braku cech dojrzewania płciowego i pierwotnego lub wtórnego braku miesiączki
  u kobiet
• wystąpienia aberracji chromosomowej w rodzinie Pacjenta

Czas oczekiwania na wynik: max. 28 dni roboczych

Materiał: krew żylna (pobrana do probówki z heparyną sodową)