Zakrzepica – ryzyko genetyczne: 4 warianty genu ANXA5

Gen ANXA5 koduje białko – aneksynę A5, które odgrywa rolę w koagulacji krwi przez rywalizację o wiązanie fosfatydyloserynowe z czynnikami krzepnięcia: Va, X oraz protrombiną, hamując proces krzepnięcia.

Mutacje w genie ANXA5 prowadzą do ekspresji białka o zmienionej, nieprawidłowej strukturze, a co za tym idzie – obniżonej aktywności. W literaturze medycznej, współwystępowanie czterech zmian pojedynczych nukleotydów (SNP) w genie ANXA5: –19G/A, +1A/C, 27T/C oraz 76G/A, wpływających na aktywność białka ANXA5, określa się mianem haplotypu M2. Jego obecność powoduje zmniejszenie aktywności białka nawet o 60%. Obecność dwóch spośród wymienionych SNP to tzw. haplotyp M1, a ich brak – tzw. haplotyp N.

Cel badania:

Badanie obecności polimorfizmów –19G/A, +1A/C, 27T/C oraz 76G/A w genie ANXA5

Możliwe konsekwencje kliniczne obecności haplotypu M2:

• zakrzepica,
• zwiększone ryzyko poronienia przez powstawanie zakrzepów w łożysku skutkujące obumieraniem płodu i odklejaniem łożyska,
• u kobiet ciężarnych – zakrzepica, nadciśnienie, stany przedrzucawkowe.

Wskazania do wykonania badania:

• skłonność do zakrzepicy w rodzinie,
• ciąża lub jej planowanie (badanie jest wskazane dla obojga rodziców).

Metoda:

• mikromacierz DNA

Materiał do wykonania badania:

• krew EDTA, wymaz z policzka

Czas oczekiwania na wynik:

• do 21 dni roboczych