Celiakia – predyspozycja genetyczna: HLA-DQ2 i HLA-DQ8

BADANIE GENETYCZNE W KIERUNKU CELIAKII – badanie genotypu HLA-DQ2 i HLA-DQ8 metodą PCR

Cel badania:
Analiza DNA w kierunku obecności antygenów zgodności tkankowej: HLA-DQ2 i HLA-DQ8

Korzyści z wykonania badania genetycznego w kierunku celiakii:

• negatywny wynik wyklucza celiakię z prawdopodobieństwem,
• szybka diagnoza i szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia w przypadku potwierdzenia predyspozycji genetycznej.

Badanie wystarczy wykonać tylko 1 raz w życiu. Badanie można wykonać będąc na diecie bezglutenowej.

Celiakia to choroba trzewna o podłożu genetycznym wywołana nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego organizmu na spożywany gluten – białko obecne w ziarnach pszenicy, żyta, jęczmienia, owsa oraz w produktach spożywczych z nich wytwarzanych. Diagnostyka celiakii przeprowadzana jest zatem w celu potwierdzenia bądź wykluczenia nietolerancji składnika pokarmowego, jakim jest gluten.

Genotyp HLA-DQ2 występuje u 90-95% chorych, a genotyp HLA-DQ8 u 5-10% chorych. Badanie genetyczne na celiakię pozwala określić skłonność do nietolerancji oraz występowanie genotypu w organizmie. Objawy choroby mogą przejawiać się w różnym natężeniu, jednak żadnego z nich nie należy bagatelizować. Nieleczona celiakia może doprowadzić do poważnych zaburzeń pokarmowych oraz powodować ciągłe uczucie dyskomfortu.

Objawy celiakii:

• utrata masy ciała oraz niski wzrost
• wymioty
• przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe
• wzdęcia i bóle brzucha
• uczucie zmęczenia
• bóle mięśni i stawów                                                                                                                                 

Kiedy wykonać badanie?

• niespecyficzne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie
• potwierdzone przypadki celiakii wśród krewnych
• niejednoznaczne wyniki badań histopatologicznych i serologicznych
• stosowanie diety bezglutenowej bez wykonania badań potwierdzających celiakię – restrykcyjna dieta bezglutenowa zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu jelita cienkiego
• inne jednostki chorobowe powiązane z celiakią – choroba Duhringa, niepłodność lub poronienia, cukrzyca typu I, zespół Downa, choroba Hashimoto.

Materiał do wykonania badania:

• wymaz z jamy ustnej,
• krew.

Czas oczekiwania na wynik badania:

• tryb normalny: do 10 dni roboczych,
• tryb przyspieszony (na cito): do 24 godzin (za dodatkową opłatą – zgodnie z cennikiem badań).

Testy na celiakię wykonywane są pod okiem specjalistów, którzy potrafią dokładnie określić obecność genotypów odpowiadających za negatywne skutki glutenu w organizmie. Diagnostyka celiakii oferowana jest w przystępnej cenie – nie zwlekaj i wykonaj test genetyczny, który pozwoli potwierdzić bądź wykluczyć ewentualną przypadłość pokarmową.

Metoda badania

• Real-Time PCR

Materiał na badania możesz pobrać samodzielnie w domu. Zobacz jakie to proste:

Obawiasz się, że nie potrafisz materiału pobrać samodzielnie ?
– Niepotrzebnie. Po zamówieniu badania otrzymasz niezbędne materiały wraz ze szczegółową instrukcją pobrania materiału.
Jak długo możesz przechowywać pobrany materiał przed wysłaniem do laboratorium ?
– DNA, który znajduje się na wymazówkach, jest bardzo trwały – jednak zalecamy aby pobrany wymaz przesłać w ciągu kilku-kilkunastu dni od pobrania. Pamiętaj jednak o tym, aby go przechowywać w suchym, zacienionym miejscu (promienie UV powodują degradację DNA).
Jak przebiega wysłanie materiału do laboratorium ?
– Po tym jak dokonasz wyboru badania oraz opłaty za badanie laboratorium prześle do Ciebie zestaw pobraniowy wraz z instrukcją pobrania materiału, a także kopertę do przesyłki zwrotnej pobranego materiału  Pobrany materiał umieszczasz w kopercie,  kontaktujesz się z pracownikiem laboratorium i uzgadniasz najlepszy dla Ciebie termin na odebranie materiału.
W jaki sposób odbierzesz wynik badania ?
– Wynik pobierasz samodzielnie w wersji elektronicznej na stronie internetowej laboratorium. Można też otrzymać wynik na adres e-mail – należy w tym celu zaznaczyć na formularzu zlecenia badania odpowiednią pozycję.