Celiakia – genotyp HLA-DQ2 i HLA-DQ8

BADANIE GENETYCZNE W KIERUNKU CELIAKII – badanie genotypu HLA-DQ2 i HLA-DQ8 metodą PCR

Celiakia to choroba trzewna o podłożu genetycznym wywołana nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego organizmu na spożywany gluten – białko obecne w ziarnach pszenicy, żyta, jęczmienia, owsa oraz w produktach spożywczych z nich wytwarzanych. Diagnostyka celiakii przeprowadzana jest zatem w celu potwierdzenia bądź wykluczenia nietolerancji składnika pokarmowego, jakim jest gluten.

Genotyp HLA-DQ2 występuje u 90-95% chorych, a genotyp HLA-DQ8 u 5-10% chorych. Badanie genetyczne na celiakię pozwala określić skłonność do nietolerancji oraz występowanie genotypu w organizmie. Objawy choroby mogą przejawiać się w różnym natężeniu, jednak żadnego z nich nie należy bagatelizować. Nieleczona celiakia może doprowadzić do poważnych zaburzeń pokarmowych oraz powodować ciągłe uczucie dyskomfortu.

Objawy celiakii:

• utrata masy ciała oraz niski wzrost
• wymioty
• przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe
• wzdęcia i bóle brzucha
• uczucie zmęczenia
• bóle mięśni i stawów                                                                                                                                 

Cel badania

• ocena predyspozycji genetycznej do celiakii poprzez badanie obecności haplotypu HLA-DQ2/DQ8

Kiedy wykonać badanie?

• niespecyficzne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie
• potwierdzone przypadki celiakii wśród krewnych
• niejednoznaczne wyniki badań histopatologicznych i serologicznych
• stosowanie diety bezglutenowej bez wykonania badań potwierdzających celiakię – restrykcyjna dieta bezglutenowa zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu jelita cienkiego
• inne jednostki chorobowe powiązane z celiakią – choroba Duhringa, niepłodność lub poronienia, cukrzyca typu I, zespół Downa, choroba Hashimoto.

Korzyści z wykonania badania genetycznego w kierunku celiakii:

• negatywny wynik wyklucza celiakię z prawdopodobieństwem >99%,
• szybka diagnoza i szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia w przypadku potwierdzenia predyspozycji genetycznej.

Ważne informacje na temat diagnostyki celiakii:

• badanie wystarczy wykonać tylko  1 raz w życiu,
• badanie można wykonać będąc na diecie bezglutenowej.

Celiakia – jakie badania?

Badanie w kierunku celiakii wykonujemy metodą Real-Time PCR. Test w krótkim czasie pozwala zdiagnozować każdy przypadek nietolerancji. Skuteczną formą testów na celiakię jest także wykonanie testu DNA, pozwalającego określić genetyczne podłoże choroby.

Materiał do wykonania badania:

• wymaz z jamy ustnej,
• krew.

Czas oczekiwania na wynik badania:

• tryb normalny: do 10 dni roboczych,
• tryb przyspieszony (na cito): do 24 godzin (za dodatkową opłatą – zgodnie z cennikiem badań).

Testy na celiakię wykonywane są pod okiem specjalistów, którzy potrafią dokładnie określić obecność genotypów odpowiadających za negatywne skutki glutenu w organizmie. Diagnostyka celiakii oferowana jest w przystępnej cenie – nie zwlekaj i wykonaj test genetyczny, który pozwoli potwierdzić bądź wykluczyć ewentualną przypadłość pokarmową.

Metoda badania

• Real-Time PCR