Trombofilia – Polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR

Trombofilia Polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR (ang. methylenetetrahydrofolate reductase)

Trombofilią nazywamy predyspozycję do zachorowania na zakrzepicę. Zakrzepica to patologiczny proces, w którym dochodzi do powstawania skrzepliny w świetle naczynia krwionośnego. Gdy zakrzep powstaje w tętnicy mówimy o zakrzepicy tętniczej, gdy powstaje w żyle mówi się o zakrzepicy żylnej. Najczęstszym miejscem powstawania zakrzepicy żylnej są naczynia żylne kończyn dolnych i miednicy. Skrzepliny powstające w tętnicy wieńcowej mogą z kolei skutkować zawałami serca. Predyspozycja do zachorowania na zakrzepicę może być dziedziczna lub nabyta.

 

Przyczyny Trombofilii nabytej:

• zespół antyfosfolipidowy
• toczeń rumieniowaty układowy
• reumatoidalne zapalenie stawów
• zapalenie skórno-mięśniowe
• zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna
• nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca

Przyczyny Trombofilii wrodzonej:

• mutacje genu czynnika V (F5)
• mutacje genu czynnika II (protrombiny) (F2)
• niedobór inhibitorów krzepnięcia spowodowany mutacjami genów: antytrombiny (mutacja genu SERPINC1), białka C (mutacja genu PROC) i białka S (mutacja genu PROS1). Antytrombina (AT, antithrombin), białko C (PC, protein C) i białko S (PS, protein S) to endogenne inhibitory procesu krzepnięcia
• polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (ang. Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)
• polimorfizmy genu inhibitora aktywatora plazminogenu (PAI1)

Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:

• asymetrycznie spuchnięte kończyny
• zasinienie stóp i podudzi
• ból przy chodzeniu
• ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku
• poszerzone naczynia krwionośne
• przyspieszona czynność serca
• ból w klatce piersiowej

Cel badania:

Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta polimorfizmu genu MTHFR. Polimorfizm ten:

• prowadzi do rozwoju hiperhomocysteinemii, która zwiększa ryzyko miażdżycy oraz wystąpienia zakrzepicy
• jest jedną z przyczyn chorób układu sercowo-naczyniowego, w tym także powikłań zakrzepowo-zatorowych

U kobiet w ciąży obecność konkretnych polimorficznych form genu MTHFR:

• zwiększa ryzyko występowania poronień nawracających
• może prowadzić do przedwczesnego oddzielenia łożyska
• może prowadzić do rozwoju stanu przedrzucawkowego
• może prowadzić do hipotrofii płodu
• może prowadzić do zgonu wewnątrzmacicznego
• może prowadzić do powstania wad cewy nerwowej oraz rozszczepu wargi i podniebienia u płodu

Wskazania do wykonania badania:

• objawy choroby zakrzepowo-zatorowej
• obciążenie rodzinne
• epizody zakrzepowe w przeszłości
• zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia w planach
• nawracające poronienia lub urodzenia martwego płodu
• stosowanie antykoncepcji hormonalnej
• stosowanie hormonalnej terapii zastępczej
• małopłytkowość
• chorobę nowotworowa
• siedzący tryb pracy
• otyłość

Metoda:

• Real-time PCR
• wysoka czułość badania – 99%

Materiał do wykonania badania:

• krew EDTA
• wymaz z jamy ustnej

Czas oczekiwania na wynik:

• tryb normalny: do 10 dni roboczych;
• tryb przyspieszony (na cito): do 24 h (za dodatkową opłatą, zgodnie z obowiązującym cennikiem)