Trombofilia (MTHFR 2 polimorfizmy)

Opis

Test obejmuje analizę  genu MTHFR pod kątem 2 mutacji warunkujących predyspozycję genetyczną do chorób zakrzepowo-zatorowych, oraz nawracających poronień.

Badane mutacje: c.677C>T, c.1298A>C

Wyniki badań genetycznych określają ryzyko wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej i umożliwiają, po konsultacji z lekarzem, podjęcie odpowiedniego leczenia przeciwzakrzepowego czy też doboru bezpiecznej antykoncepcji lub właściwych leków łagodzących objawy menopauzy. Raz wykonane badanie genetyczne nie wymaga powtarzania, bo jego wynik jest niezmienny przez całe życie. W razie potrzeby, umożliwia podjęcie właściwych decyzji dotyczących profilaktyki i łagodzenia skutków choroby.

Trombofilia (nadkrzepliwość) to skłonność do tworzenia  się zakrzepów żylnych, rzadziej tętniczych, spowodowana współdziałaniem czynników wrodzonych (uwarunkowanych genetycznie) i niekorzystnych czynników środowiskowych, dotykająca średnio jedną na tysiąc osób.

Klinicznie może się manifestować zakrzepicą żył głębokich kończyn dolnych, zatorowością płucną, udarem mózgu, zawałem mięśnia sercowego, zakrzepicą układu wrotnego. Może też być przyczyną poronień i innych zaburzeń położniczych. Rozpoznanie trombofilii  jest bardzo istotne, gdyż właściwa i wczesna profilaktyka zapobiega często zagrażających życiu nawrotom.

Najczęstsze objawy zakrzepicy:

– poszerzone naczynia krwionośne

– bolesne i zaczerwienione obrzęki

– ból w klatce piersiowej i duszności w przypadku zatorowości płucnej

– przyspieszona czynność serca

– stan podgorączkowy

Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku trombofilii:

– żylaki, bolesne obrzęki

– gdy u pacjenta lub w jego rodzinie wystąpiły zaburzenia zatorowo-zakrzepowe;

– gdy u pacjenta wystąpił epizod zatorowości płucnej lub udaru mózgu w młodym wieku;

– kilkukrotne poronienia lub wewnątrzmaciczne obumarcie płodu;

– przed podjęciem decyzji o stosowaniu hormonalnej antykoncepcji lub hormonalnej terapii zastępczej;

– u osób narażonych na środowiskowe czynniki ryzyka takie jak: operacja i unieruchomienie, choroba nowotworowa, niewydolność krążenia, miażdżyca zarostowa tętnic, palenie papierosów, cukrzyca, otyłość czy hipercholesterolemia.

– Stwierdzenie obecności mutacji C677T genu MTHFR, szczególnie u kobiet ciężarnych lub starających się o dziecko pozwoli na wdrożenie suplementacji zmetylowanej formy kwasu foliowego, zapobiegając w ten sposób możliwości podniesienia się toksycznego dla płodu poziomu homocysteiny.

Mutacja genu MTHFR C677T skutkuje zaburzonym metabolizmem kwasu foliowego, czego efektem jest podniesienie poziomu toksycznej dla organizmu homocysteiny. Suplementacja kwasem foliowych u takich pacjentów przynosi skutek odwrotny do zamierzonego. W takim przypadku zaleca się stosowanie zmetylowanej formy kwasu foliowego.