Trombofilia – Polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR
180,00 zł
Metoda wykonania badania: Real-Time PCR
Materiał badany: krew EDTA, wymaz z jamy ustnej
Czas oczekiwania na wynik:
- do 7 dni roboczych
Trombofilia Polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR (ang. methylenetetrahydrofolate reductase)
Trombofilią nazywamy predyspozycję do zachorowania na zakrzepicę. Zakrzepica to patologiczny proces, w którym dochodzi do powstawania skrzepliny w świetle naczynia krwionośnego. Gdy zakrzep powstaje w tętnicy mówimy o zakrzepicy tętniczej, gdy powstaje w żyle mówi się o zakrzepicy żylnej. Najczęstszym miejscem powstawania zakrzepicy żylnej są naczynia żylne kończyn dolnych i miednicy. Skrzepliny powstające w tętnicy wieńcowej mogą z kolei skutkować zawałami serca. Predyspozycja do zachorowania na zakrzepicę może być dziedziczna lub nabyta. |
Przyczyny Trombofilii nabytej:
- zespół antyfosfolipidowy
- toczeń rumieniowaty układowy
- reumatoidalne zapalenie stawów
- zapalenie skórno-mięśniowe
- zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna
- nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca
Przyczyny Trombofilii wrodzonej:
- mutacje genu czynnika V (F5)
- mutacje genu czynnika II (protrombiny) (F2)
- niedobór inhibitorów krzepnięcia spowodowany mutacjami genów: antytrombiny (mutacja genu SERPINC1), białka C (mutacja genu PROC) i białka S (mutacja genu PROS1). Antytrombina (AT, antithrombin), białko C (PC, protein C) i białko S (PS, protein S) to endogenne inhibitory procesu krzepnięcia
- polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (ang. Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)
- polimorfizmy genu inhibitora aktywatora plazminogenu (PAI1)
Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:
- asymetrycznie spuchnięte kończyny
- zasinienie stóp i podudzi
- ból przy chodzeniu
- ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku
- poszerzone naczynia krwionośne
- przyspieszona czynność serca
- ból w klatce piersiowej
Cel badania:
Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta polimorfizmu genu MTHFR. Polimorfizm ten:
- prowadzi do rozwoju hiperhomocysteinemii, która zwiększa ryzyko miażdżycy oraz wystąpienia zakrzepicy
- jest jedną z przyczyn chorób układu sercowo-naczyniowego, w tym także powikłań zakrzepowo-zatorowych
U kobiet w ciąży obecność konkretnych polimorficznych form genu MTHFR:
- zwiększa ryzyko występowania poronień nawracających
- może prowadzić do przedwczesnego oddzielenia łożyska
- może prowadzić do rozwoju stanu przedrzucawkowego
- może prowadzić do hipotrofii płodu
- może prowadzić do zgonu wewnątrzmacicznego
- może prowadzić do powstania wad cewy nerwowej oraz rozszczepu wargi i podniebienia u płodu
Wskazania do wykonania badania:
- objawy choroby zakrzepowo-zatorowej
- obciążenie rodzinne
- epizody zakrzepowe w przeszłości
- zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia w planach
- nawracające poronienia lub urodzenia martwego płodu
- stosowanie antykoncepcji hormonalnej
- stosowanie hormonalnej terapii zastępczej
- małopłytkowość
- chorobę nowotworowa
- siedzący tryb pracy
- otyłość
Metoda:
- Real-time PCR
- wysoka czułość badania – 99%
Materiał do wykonania badania:
- krew EDTA
- wymaz z jamy ustnej
Czas oczekiwania na wynik:
- do 7 dni roboczych
