Hemochromatoza 4SNP genu HFE

360,00 

Metoda wykonania badania: PCR +hybrydyzacja

Materiał badany: krew EDTA, wymaz z policzka

Czas oczekiwania na wynik:

  • 10 dni roboczych
Kategoria: Tagi: , ,

Hemochromatoza 4SNP genu HFE:

  • c.187C>G (p.H63D; p.His63Asp);
  • c.845G>A (p.C282Y; p.Cys282Tyr);
  • c.193A>T (p.S65C; p.Ser65Cys);
  • c.502G>T (p.E168X; p.Glu168X).

Dziedziczna hemochromatoza to zaburzenie metaboliczne dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Jego następstwem jest zwiększona resorpcja żelaza w jelicie cienkim.

U osób dotkniętych tą chorobą zwiększony pobór żelaza z żywności prowadzi do wzrostu całkowitej zawartości żelaza w organizmie. Żelazo odkłada się w wątrobie, trzustce, śledzionie, tarczycy, przysadce mózgowej, sercu i stawach. Niekontrolowane odkładanie się żelaza w organizmie wywołuje uszkodzenia wielu narządów wewnętrznych prowadząc do upośledzenia ich funkcji. U nieleczonych chorych powstają nieodwracalne uszkodzenia tkanek i wzrasta ryzyko wystąpienia kardiomiopatii, artropatii, cukrzycy, marskości wątroby oraz raka wątroby i trzustki. Według naukowców choroba ta dotyka do 95% mężczyzn i 80% kobiet powyżej 40. roku życia ze zdiagnozowaną wadą genetyczną.

Hemochromatoza zwiększa 200-krotnie ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego!

Gen, którego mutacja powoduje postać dziedzicznej hemochromatozy dorosłych, został zidentyfikowany w 1996 roku, jest zlokalizowany na chromosomie 6.

Cel badania:

Identyfikacja czterech mutacji genu HFE: p.C282Y / p.H63D / p.S65C / p.E168X, predysponujących do hemochromatozy wrodzonej.

Kiedy wykonać badanie?

  • Wyniki badań biochemicznych wskazują na podejrzenie hemochromatozy,
  • zdiagnozowane przewlekłe zapalenie wątroby,
  • zdiagnozowana kardiomiopatia o niewyjaśnionym podłożu,
  • nietypowe zapalenie stawów,
  • impotencja,
  • predyspozycje genetyczne.

W przypadku molekularnego potwierdzenia diagnozy można ustalić genotyp choroby u bezobjawowych członków rodziny probanta.

Metoda badania:

  • PCR + hybrydyzacja
  • czułość badania 100%
  • swoistość badania 100%

Materiał do wykonania badania:

  • krew EDTA
  • wymaz z policzka

Czas oczekiwania na wynik badania:

  • 10 dni roboczych