Zapalenie stawów – predyspozycja genetyczna: HLA-B27

Genetyczna diagnostyka zapalenia stawów kręgosłupa (HLA-B27)

Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK) jest przewlekłą zapalną chorobą reumatyczną szkieletu osiowego, połączeń stawowych i ścięgien, prowadzącą do ich stopniowego usztywnienia. Szacunkowe dane epidemiologiczne wskazują, że odsetek chorych na ZZSK waha się od 0,05 do 0,23% populacji. Schorzenie występuje 3 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Dotyka najczęściej osób przed 40. rokiem życia, czasami nastolatków. U krewnych pierwszego stopnia chorobę stwierdza się 10–20-krotnie częściej, w porównaniu z populacją ogólną.

Objawy:

• Wczesne:
  • tępy ból w okolicy krzyża (dolny odcinek pleców) nasilający się po odpoczynku,
  • usztywnienie kręgosłupa,
  • zapalenie innych stawów poza kręgosłupem,
  • podwyższona temperatura,
  • spadek wagi ciała,
  • poczucie zmęczenia,
  • brak apetytu,
• Późne:
  • stały ból, który obejmuje coraz wyższe partie kręgosłupa, klatkę piersiową oraz stawy ramienne, łokciowe, kolanowe, skokowe, biodrowe, stawy rąk i stóp,
  • usztywnienie pleców, klatki piersiowej, karku,
  • tkliwość kości (ból przy ucisku mostka piszczeli i pięt).

Powikłania i choroby towarzyszące:

• pęknięcie kręgosłupa prowadzące czasami do niedowładu kończyn,
• ostre nawracające zapalenie tęczówki oka,
• choroby serca,
• niewydolność krążenia,
• zmiany zapalne w jelicie grubym,
• uszkodzenie nerek.

Cel badania:

Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta genu, związanego z występowaniem zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa – HLA-B27.

Wskazania do wykonania badania:

• wystąpienie któregokolwiek z wyżej wymienionych objawów,
• uwarunkowania genetyczne: zdiagnozowane zesztywniające zapalenie stawów w rodzinie.

Metoda:

• PCR + hybrydyzacja
• wysoka czułość badania – 100%

Materiał do wykonania badania:

• krew

Czas oczekiwania na wynik:

• 14 dni roboczych