Kariotyp w amniocytach

Oznaczenie kariotypu płodu na podstawie badania chromosomów komórek płynu owodniowego. Wskazaniem do badania jest: wiek matki powyżej 35 r.ż., występowanie aneuploidii u dziecka w poprzedniej ciąży lub obecna jest aberracja chromosomowa u jednego z rodziców. Również nieprawidłowe wyniki nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej (test PAPPA/test potrójny) mogą być wskazaniem do oznaczenia kariotypu płodu.

MATERIAŁ DO BADAŃ I SPOSÓB TRANSPORTU:

Płyn owodniowy pobrany jałowo podczas zabiegu amniopunkcji. Ilość ml płynu owodniowego powinna odpowiadać wiekowi ciąży wg USG (np. 16 tydzień ciąży, 16 ml płynu owodniowego). Przy jednoczesnym zleceniu kariotypu i badania FISH w amniocytach dodatkowo należy pobrać 5ml płynu. Maksymalny czas transportu materiału to 1 doba od pobrania (paczka z probówką + chłodzik).