PAI-1 – Mutacja genu Inhibitora aktywatora plazminogenu-1 (PAI1)
220,00 zł
Metoda wykonania badania: Real-Time PCR
Materiał badany: krew EDTA, wymaz z jamy ustnej
Czas oczekiwania na wynik
- do 7 dni roboczych
PAI-1 Mutacja genu Inhibitora aktywatora plazminogenu-1 (PAI1)
Trombofilią nazywamy predyspozycję do zachorowania na zakrzepicę. Zakrzepica to patologiczny proces, w którym dochodzi do powstawania skrzepliny w świetle naczynia krwionośnego. Gdy zakrzep powstaje w tętnicy mówimy o zakrzepicy tętniczej, gdy powstaje w żyle mówi się o zakrzepicy żylnej. Najczęstszym miejscem powstawania zakrzepicy żylnej są naczynia żylne kończyn dolnych i miednicy. Skrzepliny powstające w tętnicy wieńcowej mogą skutkować zawałami serca. Predyspozycja do zachorowania na zakrzepicę może być dziedziczna lub nabyta. |
Przyczyny Trombofilii nabytej:
- zespół antyfosfolipidowy
- toczeń rumieniowaty układowy
- reumatoidalne zapalenie stawów
- zapalenie skórno-mięśniowe
- zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna
- nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca
Przyczyny Trombofilii wrodzonej:
- mutacje genu czynnika V (F5)
- mutacje genu czynnika II (protrombiny) (F2)
- niedobór inhibitorów krzepnięcia spowodowany mutacjami genów: antytrombiny (mutacja genu SERPINC1), białka C (mutacja genu PROC) i białka S (mutacja genu PROS1). Antytrombina (AT, antithrombin), białko C (PC, protein C) i białko S (PS, protein S) to endogenne inhibitory procesu krzepnięcia
- polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (ang. Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)
- polimorfizmy genu inhibitora aktywatora plazminogenu-1 (PAI1)
Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:
- asymetrycznie spuchnięte kończyny
- zasinienie stóp i podudzi
- ból przy chodzeniu
- ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku
- poszerzone naczynia krwionośne
- przyspieszona czynność serca
- ból w klatce piersiowej
Cel badania:
Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta mutacji genu inhibitora aktywatora plazminogenu-1 (PAI1)
Mutacja ta:
- zwiększa ryzyko powstania zakrzepów w świetle naczyń krwionośnych
- jest jednym z czynników chorób zakrzepowo-zatorowych, choroby wieńcowej, zawału mięśnia sercowego oraz zaburzeń metabolicznych t.j. cukrzycy typu II, insulinooporności
U kobiet w ciąży obecność mutacji PAI1:
- może prowadzić do rozwoju stanu przedrzucawkowego
- wywołuje nadciśnienie ciążowe
- może prowadzić do wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu płodu
- zwiększa ryzyko występowania poronień nawracających
- może wywoływać problemy z zagnieżdżeniem zarodka
Wskazania do wykonania badania:
- objawy choroby zakrzepowo-zatorowej
- obciążenie rodzinne
- epizody zakrzepowe w przeszłości
- zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia w planach
- nawracające poronienia lub urodzenia martwego płodu
- stosowanie antykoncepcji hormonalnej
- stosowanie hormonalnej terapii zastępczej
- małopłytkowość
- chorobę nowotworowa
- siedzący tryb pracy
- otyłość
Metoda:
- Real-time PCR
- wysoka czułość badania – 99%
Materiał do wykonania badania:
- krew EDTA
- wymaz z jamy ustnej
Czas oczekiwania na wynik:
- do 7 dni roboczych
