Zakrzepica – ryzyko genetyczne: warianty genów MTHFR, F2, F5 – czynnik V Leiden)
329,00 zł
Metoda wykonania badania: Real-Time PCR
Materiał badany: krew EDTA, wymaz z jamy ustnej
Trombofilia – badania genetyczne. Panel podstawowy
Mutacje genów: F5, F2, MTHFR
Trombofilią nazywamy predyspozycję do zachorowania na zakrzepicę. Zakrzepica to z kolei patologiczny proces, w którym dochodzi do powstawania skrzepliny w świetle naczynia krwionośnego. Gdy zakrzep powstaje w tętnicy, mamy do czynienia z zakrzepicą tętniczą. Gdy natomiast powstaje w żyle, mówimy o zakrzepicy żylnej. Najczęstszym miejscem powstawania tej ostatniej są naczynia żylne kończyn dolnych i miednicy. Skrzepliny pojawiające się w tętnicy wieńcowej mogą skutkować zawałami serca. Predyspozycja do zachorowania na zakrzepicę jest dziedziczna lub nabyta.
Przyczyny trombofilii nabytej:
- zespół antyfosfolipidowy;
- toczeń rumieniowaty układowy;
- reumatoidalne zapalenie stawów;
- zapalenie skórno-mięśniowe;
- zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna;
- nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca.
Przyczyny trombofilii wrodzonej:
- mutacje genu czynnika V (F5);
- mutacje genu czynnika II (protrombiny) (F2);
- niedobór inhibitorów krzepnięcia spowodowany mutacjami genów – antytrombiny (mutacja genu SERPINC1), białka C (mutacja genu PROC) oraz białka S (mutacja genu PROS1). Antytrombina (AT, antithrombin), białko C (PC, protein C) i białko S (PS, protein S) to endogenne inhibitory procesu krzepnięcia;
- polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (ang. methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR);
- polimorfizmy inhibitora aktywatora plazminogenu-1 (PAI1).
Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:
- asymetrycznie opuchnięte kończyny;
- zasinienie stóp oraz podudzi;
- ból przy chodzeniu;
- ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku;
- poszerzone naczynia krwionośne;
- przyspieszona czynność serca;
- ból w klatce piersiowej.
Cel badań genetycznych na trombofilię:
Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta mutacji predysponujących do zakrzepicy. Badanie na trombofilię wrodzoną obejmuje identyfikację mutacji genu Czynnika V (F5), mutacji genu Protrombiny (F2), polimorfizmu genu MTHFR.
Mutacje te:
- są najczęstszą przyczyną trombofilii wrodzonej;
- zwiększają ryzyko zakrzepicy żylnej i tętniczej, zawału serca, udaru mózgu;
- są przyczynami chorób układu sercowo-naczyniowego, w tym także powikłań zakrzepowo-zatorowych.
U kobiet w ciąży:
- zwiększają ryzyko występowania poronień nawracających;
- mogą prowadzić do przedwczesnego oddzielenia łożyska;
- mogą prowadzić do rozwoju stanu przedrzucawkowego;
- mogą prowadzić do hipotrofii płodu;
- mogą prowadzić do zgonu wewnątrzmacicznego;
- mogą prowadzić do powstania wad cewy nerwowej oraz rozszczepu wargi i podniebienia u płodu.
Wskazania do wykonania badań genetycznych w kierunku trombofilii:
- objawy choroby zakrzepowo-zatorowej;
- obciążenie rodzinne;
- epizody zakrzepowe w przeszłości;
- zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia w planach;
- nawracające poronienia lub urodzenia martwego płodu;
- stosowanie antykoncepcji hormonalnej;
- stosowanie hormonalnej terapii zastępczej;
- małopłytkowość;
- chorobę nowotworowa;
- siedzący tryb pracy;
- otyłość.
Metoda przeprowadzania testu:
- real-time PCR;
- wysoka czułość badania – 99%.
Materiał do wykonania badania:
- krew EDTA;
- wymaz z jamy ustnej.
Czas oczekiwania na wynik badania na trombofilię wrodzoną:
- do 10 dni roboczych.
Podobne produkty
