Zakrzepica – ryzyko genetyczne: warianty genów MTHFR, F2, F5 – czynnik V Leiden)

329,00 

Metoda wykonania badania: Real-Time PCR

Materiał badany: krew EDTA, wymaz z jamy ustnej

 

Czas oczekiwania na wynik:

Tryb normalny – max. 10 dni roboczych

Tryb przyspieszony (cito) – do 2 dni roboczych

Trombofilia – badania genetyczne. Panel podstawowy

Mutacje genów: F5, F2, MTHFR

Trombofilią nazywamy predyspozycję do zachorowania na zakrzepicę. Zakrzepica to z kolei patologiczny proces, w którym dochodzi do powstawania skrzepliny w świetle naczynia krwionośnego. Gdy zakrzep powstaje w tętnicy, mamy do czynienia z zakrzepicą tętniczą. Gdy natomiast powstaje w żyle, mówimy o zakrzepicy żylnej. Najczęstszym miejscem powstawania tej ostatniej są naczynia żylne kończyn dolnych i miednicy. Skrzepliny pojawiające się w tętnicy wieńcowej mogą skutkować zawałami serca. Predyspozycja do zachorowania na zakrzepicę jest dziedziczna lub nabyta.

Przyczyny trombofilii nabytej:

  • zespół antyfosfolipidowy;
  • toczeń rumieniowaty układowy;
  • reumatoidalne zapalenie stawów;
  • zapalenie skórno-mięśniowe;
  • zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna;
  • nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca.

Przyczyny trombofilii wrodzonej:

  • mutacje genu czynnika V (F5);
  • mutacje genu czynnika II (protrombiny) (F2);
  • niedobór inhibitorów krzepnięcia spowodowany mutacjami genów – antytrombiny (mutacja genu SERPINC1), białka C (mutacja genu PROC) oraz białka S (mutacja genu PROS1). Antytrombina (AT, antithrombin), białko C (PC, protein C) i białko S (PS, protein S) to endogenne inhibitory procesu krzepnięcia;
  • polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (ang. methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR);
  • polimorfizmy inhibitora aktywatora plazminogenu-1 (PAI1).

Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:

  • asymetrycznie opuchnięte kończyny;
  • zasinienie stóp oraz podudzi;
  • ból przy chodzeniu;
  • ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku;
  • poszerzone naczynia krwionośne;
  • przyspieszona czynność serca;
  • ból w klatce piersiowej.

Cel badań genetycznych na trombofilię:

Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta mutacji predysponujących do zakrzepicy. Badanie na trombofilię wrodzoną obejmuje identyfikację mutacji genu Czynnika V (F5), mutacji genu Protrombiny (F2), polimorfizmu genu MTHFR.

Mutacje te:

  • są najczęstszą przyczyną trombofilii wrodzonej;
  • zwiększają ryzyko zakrzepicy żylnej i tętniczej, zawału serca, udaru mózgu;
  • są przyczynami chorób układu sercowo-naczyniowego, w tym także powikłań zakrzepowo-zatorowych.

U kobiet w ciąży:

  • zwiększają ryzyko występowania poronień nawracających;
  • mogą prowadzić do przedwczesnego oddzielenia łożyska;
  • mogą prowadzić do rozwoju stanu przedrzucawkowego;
  • mogą prowadzić do hipotrofii płodu;
  • mogą prowadzić do zgonu wewnątrzmacicznego;
  • mogą prowadzić do powstania wad cewy nerwowej oraz rozszczepu wargi i podniebienia u płodu.

Wskazania do wykonania badań genetycznych w kierunku trombofilii:

  • objawy choroby zakrzepowo-zatorowej;
  • obciążenie rodzinne;
  • epizody zakrzepowe w przeszłości;
  • zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia w planach;
  • nawracające poronienia lub urodzenia martwego płodu;
  • stosowanie antykoncepcji hormonalnej;
  • stosowanie hormonalnej terapii zastępczej;
  • małopłytkowość;
  • chorobę nowotworowa;
  • siedzący tryb pracy;
  • otyłość.

Metoda przeprowadzania testu:

  • real-time PCR;
  • wysoka czułość badania – 99%.

Materiał do wykonania badania:

  • krew EDTA;
  • wymaz z jamy ustnej.

Czas oczekiwania na wynik badania na trombofilię wrodzoną:

  • do 10 dni roboczych.