AZF – diagnostyka niepłodności u mężczyzn

Niepłodność mężczyzn – przyczyny genetyczne: AZF
– badanie w kierunku identyfikacji mikrodelecji w chromosomie Y

AZF (z ang. azoospermia factor) to zespół genów, ulokowany na długim ramieniu chromosomu Y (męskim). Mutacje w obrębie rejonu AZF prowadzą do zaburzeń w produkcji plemników (spermatogeneza) objawiającej się jako azoospermia (brak plemników w nasieniu) lub oligozoospermia. Mutacje w tym regionie są drugą co do częstości, genetyczną przyczyną męskiej niepłodności.

Cel badania:

Identyfikacja mikrodelecji w regionie AZF chromosomu Y: AZFa (sY84, sY86); AZFb (sY127, sY134), AZFc (sY254, sY255). Obecność mikrodelecji w obszarze AZF chromosomu Y powoduje dysfunkcję białek odpowiedzialnych za prawidłową produkcję plemników oraz może być jednym z czynników rozwoju niepłodności męskiej.

Badanie AZF wykonuje się:

• u mężczyzn, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników,
• u mężczyzn z podwyższonym poziomem FSH w surowicy krwi,
• u mężczyzn przed planowanym zabiegiem rozrodu wspomaganego (in vitro metodą ICSI z użyciem własnego nasienia).

Metoda:

• Real-Time PCR,
• wysoka czułość badania – 99%.

Materiał do wykonania badania na niepłodność:

• krew

Czas oczekiwania na wynik:

• do 7 dni