BADANIA W KIERUNKU CELIAKII – pakiet podstawowy

Celiakia – choroba autoimmunologiczna o podłożu genetycznym, wywołana nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego organizmu na spożywany gluten – białko obecne w ziarnach pszenicy, żyta, jęczmienia, owsa oraz w produktach spożywczych z nich wytwarzanych.
U chorych na celiakię spożywanie glutenu powoduje zanik kosmków jelitowych (wypustek błony śluzowej jelit odpowiedzialnych za przyswajanie substancji odżywczych z pożywienia), co prowadzi do zaburzeń wchłaniania, niedożywienia i niedoborów składników odżywczych w organizmie.

Utrata tolerancji na gluten może wystąpić w każdym wieku, a czynnikami wyzwalającymi mogą być m.in. zakażenie żołądkowo-jelitowe, leki lub operacja.

Zdiagnozowana celiakia pozwala włączyć leczenie i zatrzymać zmiany w organizmie. Konsekwentnie stosowana dieta umożliwia powrót zniszczonych kosmków jelitowych do formy oraz wyklucza wszystkie negatywne skutki związane z chorobą.

Celiakia często przebiega bezobjawowo lub skąpoobjawowo. To dlatego tak trudno ją zdiagnozować. Statystyki jasno pokazują, że jedynie 10% wszystkich przypadków celiakii jest zdiagnozowanych. Reszta osób mających problem z chorobą trzewną jest nieskutecznie leczonych lub krążą od specjalisty do specjalisty, poszukując pomocy i odpowiedzi na pytanie, co mi tak naprawdę jest.

Objawy występujące w celiakii

Celiakia może rozpocząć się nagle ze znacznym nasileniem objawów lub jej objawy mogą narastać stopniowo.

W celiakii klasycznej występują objawy takie jak:

• utrata masy ciała,
• nudności,
• wymioty,
• przewlekłe biegunki tłuszczowe lub wodniste (luźne stolce, cuchnące i połyskujące),
• wzdęcia i bóle brzucha,
• zwiększenie obwodu brzucha,
• rzadko zaparcia,
• uczucie zmęczenia,
• bóle mięśni i stawów,
• różne objawy wynikające z zaburzeń wchłaniania mikroelementów, makroelementów i witamin (np. niedokrwistość z niedoboru żelaza, osteoporoza),
• nawracające afty jamy ustnej,
• zgaga (cofanie treści żołądkowej do przełyku).

U dzieci podejrzenie celiakii mogą nasuwać następujące objawy:

• biegunki lub częstsze luźniejsze stolce,
• bóle brzuszka (zwłaszcza gdzieś w środku brzuszka),
• śmierdzące stolce, wymagające wietrzenia pomieszczenia,
• śmierdzące gazy, „świecący” szary stolec,
• stolec z niestrawionymi resztkami, ze śluzem,
• odmowa jedzenie chleba i produktów z glutenem (często dzieci same odrzucają produkty, które im szkodzą),
• częste wahania nastroju – niczym nieusprawiedliwiony smutek, drażliwość, kłopoty z koncentracją,
• tak zwany afrykański brzuszek, wzdęty brzuszek i szczupłe rączki oraz nóżki,
• przezroczysta, blada skóra,
• bóle zębów,
• bóle stawów i kości,
• niski wzrost (zwłaszcza zatrzymanie się na siatce centylowej),
• niska waga (zatrzymanie na siatce centylowej).

Może występować tzw. celiakia nietypowa, w której typowe są objawy wskazujące na zaburzenia wchłaniania jelitowego:

• zaburzenia układu krwiotwórczego: niedokrwistość z niedoboru żelaza,
• zmiany skórne i błon śluzowych (nawracające afty, zapalenia błony śluzowej jamy ustnej, opryszczkowe zapalenie skóry),
• zaburzenia związane z nieprawidłowym wchłanianiem wapnia (osteoporoza, złamania patologiczne, niedorozwój szkliwa zębowego, bóle kostno-stawowe),
• zaburzenia ruchomości stawów (zapalenie stawów – najczęściej symetryczne, obejmujące wiele dużych stawów, np. – barkowe, kolanowe, biodrowe, a dopiero w dalszej kolejności skokowe, łokciowe, nadgarstki),
• zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne (padaczka, depresja, ataksja, nawracające bóle głowy, zaburzenia koncentracji uwagi, migrena) (obecne u około 10–15% pacjentów z celiakią),
• zaburzenia układu rozrodczego (skłonność do poronień, idiopatyczna niepłodność męska i żeńska, obniżone libido, zaburzenia potencji, hipogonadyzm i hiperprolaktynemia u mężczyzn) (występują u około 20% pacjentów z celiakią),
• zaburzenia czynności wątroby: pierwotna marskość wątroby, stłuszczenie wątroby, hipercholesterolemia (zwiększone stężenie cholesterolu we krwi).

Ta postać choroby trzewnej wiąże się z występowaniem niewielkich objawów jelitowych, pomimo typowych dla celiakii zaników kosmków jelitowych błony śluzowej jelita cienkiego. Szacuje się, że ten typ celiakii występuje około 7 razy częściej niż typ klasyczny, ale ze względu na mało charakterystyczne objawy stwarza duże trudności diagnostyczne. Nasilenie objawów chorobowych może być wywołane infekcją wirusową lub bakteryjną, urazem tkanek miękkich (np. przebyty zabieg operacyjny), a także ciążą.

U niektórych osób występuje tzw. celiakia niema, w której nie występują objawy, jednak dochodzi do zaniku kosmków jelitowych,
a w surowicy są obecne charakterystyczne przeciwciała (przeciwko endomysium lub przeciwko transglutaminazie tkankowej).

Może też wystąpić celiakia latentna, w której kosmki jelitowe mogą być prawidłowe, jednak we krwi są obecne przeciwciała i w przyszłości może dojść do zaniku kosmków jelitowych.

Cel badania:

Ocena występowania przeciwciał, charakterystycznych dla celiakii:

• przeciwciała IgA przeciwko transglutaminazie tkankowej,
• przeciwciała IgG przeciwko transglutaminazie tkankowej,
• całkowity poziom IgA.

Badanie w kierunku obecności przeciwciał IgA przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) to test charakteryzujący się wysoką czułością (ok. 90%) i specyficznością (99%) w wykrywaniu celiakii.
Ponieważ celiakia może współistnieć z niedoborem przeciwciał klasy IgA, zalecane jest jednoczesne badanie przeciwciał w klasie IgA oraz IgG.

Kiedy wykonać badanie?

• Objawy charakterystyczne dla celiakii,
• niespecyficzne objawy o trudnej do wyjaśnienia przyczynie,
• potwierdzone przypadki celiakii wśród krewnych,
• niejednoznaczne wyniki badań histopatologicznych i serologicznych,
• stosowanie diety bezglutenowej bez wykonania badań potwierdzających celiakię – restrykcyjna dieta bezglutenowa zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu jelita cienkiego,
• inne jednostki chorobowe powiązane z celiakią – choroba Duhringa, niepłodność lub poronienia, cukrzyca typu I, zespół Downa, choroba Hashimoto.

Korzyści z wykonania badania:

Szybka diagnoza i szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia i diety w przypadku potwierdzenia celiakii.

Metoda badania:

• badanie przeciwciał

Materiał do wykonania badania:

• krew obwodowa

Czas oczekiwania na wynik badania:

• do 10 dni roboczych

Uwagi:
Należy pamiętać, aby bez konsultacji z lekarzem gastroenterologiem i bez dalszych badań nie przechodzić na dietę bezglutenową (np. „na próbę”), gdyż to uniemożliwi prawidłową diagnozę. Jeśli przestajemy spożywać gluten, organizm przestaje wytwarzać charakterystyczne przeciwciała i wyniki badań będą niemiarodajne.

Wymienione wyżej przeciwciała są specyficzne dla celiakii i ich obecność we krwi prawie jednoznacznie potwierdza chorobę. Należy jednak podkreślić, że ich brak nie wyklucza celiakii. Według najnowszych badań od 6 do 22% chorych na celiakię nie wytwarza w ogóle przeciwciał. Co więcej – obecność przeciwciał w surowicy krwi nie zawsze oznacza zmiany w jelicie cienkim upoważniające do rozpoznania choroby. Dlatego do pełnego rozpoznania konieczne jest wykonanie biopsji jelita cienkiego.
Jak dotąd jedyną skuteczną metodą leczenia jest stosowanie diety bezglutenowej przez całe życie. W postaci ostrej bez objawów niedoborów składników odżywczych wprowadzanie diety bezglutenowej jest wystarczającą metodą terapeutyczną. W przypadku wystąpienia objawów niedoborowych lekarz dodatkowo może zalecić podawanie makroelementów, mikroelementów i witamin, w zależności od potrzeb.

Dieta bezglutenowa polega na wyeliminowaniu wszystkich produktów z pszenicy, żyta, jęczmienia oraz hybryd zbóż, takich jak pszenżyto (w tym piwa). Wskazane jest skorzystanie z konsultacji dietetycznej. Niezbędne jest dokładne czytanie etykiet i wyeliminowanie z diety wszystkich produktów mogących zawierać gluten, np. wędlin, parówek, napojów słodzonych słodem jęczmiennym. W Polsce ze względu na możliwość zanieczyszczenia upraw owsa innymi zbożami zalecana jest również jego eliminacja, chyba że pochodzi z certyfikowanych upraw.
Za bezglutenowe uważa się produkty, w których zawartość glutenu wynosi <20 ppm (<20 mg/kg).

U większości chorych po zastosowaniu diety bezglutenowej obserwuje się szybkie (zwykle w ciągu 2 tyg.) ustąpienie objawów klinicznych. Poza leczeniem żywieniowym lekarz może zalecić, w zależności od potrzeby, stosowanie preparatów żelaza, kwasu foliowego, wapnia/witaminy D,
a w razie wskazań – także witaminy B12.

Materiały źródłowe:
https://www.sosrodzice.pl/objawy-celiakii-dziecka/
https://www.mp.pl/pacjent/gastrologia/choroby/jelitocienkie/54362,celiakia
/Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej; „Diagnostyka i leczenie celiakii”/