Nietolerancja laktozy i fruktozy: badanie wariantów genów: LCT (laktazy) oraz ALDOB (aldolazy B)

Pierwotna nietolerancja laktozy (c.22018 A>G oraz c.13910 C>T)

Nietolerancja laktozy to nadwrażliwość pokarmowa spowodowana brakiem w jelicie cienkim enzymu: laktazy, który rozkłada laktozę – cukier, występujący w produktach mlecznych.

Wyróżnia się nietolerancję:

• wrodzoną (alaktazja) – związaną z wrodzonym brakiem zdolności wytwarzania enzymu laktazy,
• pierwotną – która jest najczęstszą formą genetycznie uwarunkowanego niedoboru laktazy; ujawnia się w okresie dojrzewania lub we wczesnym wieku dorosłym,
• wtórną (nabytą) – mającą charakter przejściowy lub utrwalony, w zależności od rodzaju i czasu działania czynnika uszkadzającego błonę śluzową jelita cienkiego; czynnikami przyczyniającymi się do wystąpienia wtórnej nietolerancji laktozy mogą być:
  • leki,
  • przewlekłe stany chorób jelitowo-żołądkowych,
  • zabiegi chirurgiczne,
  • długotrwała dieta bezmleczna.

Spadek aktywności laktazy może też być związany z wiekiem (im starszy wiek tym niższa aktywność tego enzymu).

Objawy:

Objawy nietolerancji laktozy zwykle pojawiają się w ciągu kilku godzin po spożyciu pokarmu lub napoju zawierającego laktozę.
Mogą obejmować:

• gazy,
• biegunkę,
• wzdęcia,
• skurcze i bóle żołądka,
• nudności,
• wymioty,
• złe samopoczucie.

Nasilenie objawów i ich pojawienie się zależy od ilości spożytej laktozy.

Cel badania:

Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta polimorfizmu w genie LCT (polimorfizm rs 182549 oraz rs 4988235), kodującym enzym: laktazę.
Badanie umożliwia określenie czy pacjent posiada wariant genu odpowiedzialny za skłonność do nietolerancji laktozy.

Wskazania do wykonania badania:

• charakterystyczne objawy żołądkowo-jelitowe po spożyciu produktów mlecznych,
• określenie rodzaju nietolerancji laktozy,
• przy podejrzeniu zespołu złego wchłaniania lub zespołu jelita drażliwego, w celu wykluczenia ewentualnej nietolerancji laktozy,
• występowanie nietolerancji laktozy w rodzinie,
• problemy z przyswajaniem wapnia, osteoporoza.

Metoda:

• Real-Time PCR
• wysoka czułość badania – 99%

Materiał do wykonania badania:

• krew EDTA lub wymaz z jamy ustnej

Czas oczekiwania na wynik:

• 20 dni roboczych

Pierwotna nietolerancja fruktozy (analiza 4 wariantów genu ALDOB)

Wrodzona nietolerancja fruktozy, czyli fruktozemia, to choroba uwarunkowana genetycznie. Jej przyczyną jest niedobór lub brak aldolazy fruktozo-1-fosforanowej (aldolazy B) – enzymu biorącego udział w metabolizmie fruktozy w wątrobie – który jest wynikiem mutacji w genie kodującym ten enzym. Jak donoszą naukowcy nietolerancja fruktozy jest prawdopodobnie problemem występującym znacznie częściej, niż dotychczas sądzono. Ponadto w kilku ostatnich dziesięcioleciach obserwuje się wzrost spożycia fruktozy, między innymi w wyniku zmiany nawyków żywieniowych, w tym większego udziału w diecie napojów i potraw obfitujących w różne formy tego cukru. Nietolerancja fruktozy, związana z ograniczeniem jej wchłaniania jelitowego, może być jednym z mechanizmów leżących u podstaw przewlekłych zaburzeń czynnościowych przewodu pokarmowego.

Leczenie żywieniowe, z ograniczeniem zawartości fruktozy w diecie i/lub jej zrównoważenie dodatkiem glukozy, może znacząco poprawić stan pacjenta.

Objawy:

• poważna hipoglikemia (niedocukrzenie) i powiązane z tym objawy takie, jak apatia, senność, drgawki i omdlenia,
• wymioty,
• powiększenie wątroby,
• żółtaczka,
• krwotoki,
• infekcje układu moczowego.

Objawy fruktozemii nie są zauważalne u niemowląt karmionych piersią, ponieważ mleko kobiece nie zawiera fruktozy. Symptomy choroby zaczynają się ujawniać po odstawieniu dziecka od piersi matki i włączeniu do jego diety produktów owocowo-warzywnych i soków owocowych, które zawierają fruktozę.

Cel badania:

Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta trzech najczęstszych polimorfizmów w genie kodującym enzym: aldolazę (ALDOB), skutkujących na poziomie białka zmianą aminokwasów: p.A149P, p.A174D, p.N334D.

Badanie umożliwia określenie czy pacjent posiada wariant genu, odpowiedzialny za skłonność do nietolerancji fruktozy.

Wskazania do wykonania badania:

• występowanie wymienionych objawów,
• zdiagnozowana nietolerancja fruktozy u członka rodziny.

Metoda:

• Real-Time PCR
• wysoka czułość badania – 99%

Materiał do wykonania badania:

• wymaz z jamy ustnej

Czas oczekiwania na wynik:

• 20 dni roboczych