Pakiet: Nietolerancja laktozy i nietolerancja fruktozy

400,00 

Metoda wykonania badania: Real-Time PCR

Materiał badany: krew EDTA, wymaz z jamy ustnej

Czas oczekiwania na wynik:

  • 20 dni roboczych

Pierwotna nietolerancja laktozy (c.22018 A>G oraz c.13910 C>T)

Nietolerancja laktozy to nadwrażliwość pokarmowa spowodowana brakiem w jelicie cienkim enzymu: laktazy, który rozkłada laktozę – cukier, występujący w produktach mlecznych.

Wyróżnia się nietolerancję:

  • wrodzoną (alaktazja) – związaną z wrodzonym brakiem zdolności wytwarzania enzymu laktazy,
  • pierwotną – która jest najczęstszą formą genetycznie uwarunkowanego niedoboru laktazy; ujawnia się w okresie dojrzewania lub we wczesnym wieku dorosłym,
  • wtórną (nabytą) – mającą charakter przejściowy lub utrwalony, w zależności od rodzaju i czasu działania czynnika uszkadzającego błonę śluzową jelita cienkiego; czynnikami przyczyniającymi się do wystąpienia wtórnej nietolerancji laktozy mogą być:
    • leki,
    • przewlekłe stany chorób jelitowo-żołądkowych,
    • zabiegi chirurgiczne,
    • długotrwała dieta bezmleczna.

Spadek aktywności laktazy może też być związany z wiekiem (im starszy wiek tym niższa aktywność tego enzymu).

Objawy:

Objawy nietolerancji laktozy zwykle pojawiają się w ciągu kilku godzin po spożyciu pokarmu lub napoju zawierającego laktozę.
Mogą obejmować:

  • gazy,
  • biegunkę,
  • wzdęcia,
  • skurcze i bóle żołądka,
  • nudności,
  • wymioty,
  • złe samopoczucie.

Nasilenie objawów i ich pojawienie się zależy od ilości spożytej laktozy.

Cel badania:

Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta polimorfizmu w genie LCT (polimorfizm rs 182549 oraz rs 4988235), kodującym enzym: laktazę.
Badanie umożliwia określenie czy pacjent posiada wariant genu odpowiedzialny za skłonność do nietolerancji laktozy.

Wskazania do wykonania badania:

  • charakterystyczne objawy żołądkowo-jelitowe po spożyciu produktów mlecznych,
  • określenie rodzaju nietolerancji laktozy,
  • przy podejrzeniu zespołu złego wchłaniania lub zespołu jelita drażliwego, w celu wykluczenia ewentualnej nietolerancji laktozy,
  • występowanie nietolerancji laktozy w rodzinie,
  • problemy z przyswajaniem wapnia, osteoporoza.

Metoda:

  • Real-Time PCR
  • wysoka czułość badania – 99%

Materiał do wykonania badania:

  • krew EDTA lub wymaz z jamy ustnej

Czas oczekiwania na wynik:

  • 20 dni roboczych

Pierwotna nietolerancja fruktozy (analiza 4 wariantów genu ALDOB)

Wrodzona nietolerancja fruktozy, czyli fruktozemia, to choroba uwarunkowana genetycznie. Jej przyczyną jest niedobór lub brak aldolazy fruktozo-1-fosforanowej (aldolazy B) – enzymu biorącego udział w metabolizmie fruktozy w wątrobie – który jest wynikiem mutacji w genie kodującym ten enzym. Jak donoszą naukowcy nietolerancja fruktozy jest prawdopodobnie problemem występującym znacznie częściej, niż dotychczas sądzono. Ponadto w kilku ostatnich dziesięcioleciach obserwuje się wzrost spożycia fruktozy, między innymi w wyniku zmiany nawyków żywieniowych, w tym większego udziału w diecie napojów i potraw obfitujących w różne formy tego cukru. Nietolerancja fruktozy, związana z ograniczeniem jej wchłaniania jelitowego, może być jednym z mechanizmów leżących u podstaw przewlekłych zaburzeń czynnościowych przewodu pokarmowego.

Leczenie żywieniowe, z ograniczeniem zawartości fruktozy w diecie i/lub jej zrównoważenie dodatkiem glukozy, może znacząco poprawić stan pacjenta.

Objawy:

  • poważna hipoglikemia (niedocukrzenie) i powiązane z tym objawy takie, jak apatia, senność, drgawki i omdlenia,
  • wymioty,
  • powiększenie wątroby,
  • żółtaczka,
  • krwotoki,
  • infekcje układu moczowego.

Objawy fruktozemii nie są zauważalne u niemowląt karmionych piersią, ponieważ mleko kobiece nie zawiera fruktozy. Symptomy choroby zaczynają się ujawniać po odstawieniu dziecka od piersi matki i włączeniu do jego diety produktów owocowo-warzywnych i soków owocowych, które zawierają fruktozę.

Cel badania:

Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta trzech najczęstszych polimorfizmów w genie kodującym enzym: aldolazę (ALDOB), skutkujących na poziomie białka zmianą aminokwasów: p.A149P, p.A174D, p.N334D.

Badanie umożliwia określenie czy pacjent posiada wariant genu, odpowiedzialny za skłonność do nietolerancji fruktozy.

Wskazania do wykonania badania:

  • występowanie wymienionych objawów,
  • zdiagnozowana nietolerancja fruktozy u członka rodziny.

Metoda:

  • Real-Time PCR
  • wysoka czułość badania – 99%

Materiał do wykonania badania:

  • wymaz z jamy ustnej

Czas oczekiwania na wynik:

  • 20 dni roboczych