Name: Zakrzepica - ryzyko genetyczne: wariantu genu F5 (czynnik V Leiden)
SKU: 82
Price: 220.00 PLN
Availability: InStock

Trombofilia – Mutacje genu Czynnika V (F5)

Trombofilią nazywamy predyspozycję do zachorowania na zakrzepicę. Zakrzepica to patologiczny proces, w którym dochodzi do powstawania skrzepliny w świetle naczynia krwionośnego. Gdy zakrzep powstaje w tętnicy mówimy o zakrzepicy tętniczej, gdy powstaje w żyle mówi się o zakrzepicy żylnej. Najczęstszym miejscem powstawania zakrzepicy żylnej są naczynia żylne kończyn dolnych i miednicy. Skrzepliny powstające w tętnicy wieńcowej mogą z kolei skutkować zawałami serca. Predyspozycja do zachorowania na zakrzepicę może być dziedziczna lub nabyta.

Przyczyny Trombofilii nabytej:

zespół antyfosfolipidowy
toczeń rumieniowaty układowy
reumatoidalne zapalenie stawów
zapalenie skórno-mięśniowe
zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna
nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca

Przyczyny Trombofilii wrodzonej:

mutacje genu czynnika V (F5)
mutacje genu czynnika II (protrombiny) (F2)
niedobór inhibitorów krzepnięcia spowodowany mutacjami genów: antytrombiny (mutacja genu SERPINC1), białka C (mutacja genu PROC) i białka S (mutacja genu PROS1). Antytrombina (ang. antithrombin, AT), białko C (ang. protein C, PC) i białko S (ang. protein S, PS) to endogenne inhibitory procesu krzepnięcia
polimorfizmy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (ang. Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)
polimorfizmy genu inhibitora aktywatora plazminogenu-1 (PAI1)

Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:

asymetrycznie spuchnięte kończyny
zasinienie stóp i podudzi
ból przy chodzeniu
ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku
poszerzone naczynia krwionośne
przyspieszona czynność serca
ból w klatce piersiowej

Cel badania:

Identyfikacja w materiale genetycznym pacjenta mutacji genu Czynnika V (F5), zwanej powszechnie mutacją V Leiden.

Mutacja ta:

jest najczęstszą przyczyną trombofilii wrodzonej – występuje u 3-7% osób w populacji ogólnej
zwiększa ryzyko zakrzepicy żylnej i tętniczej, zawału serca, udaru mózgu
jest jedną z przyczyn występowania poronień nawracających

Wskazania do wykonania badania:

objawy choroby zakrzepowo-zatorowej
obciążenie rodzinne
epizody zakrzepowe w przeszłości
zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia w planach nawracające poronienia lub urodzenia martwego płodu
stosowanie antykoncepcji hormonalnej
stosowanie hormonalnej terapii zastępczej
małopłytkowość
chorobę nowotworowa
siedzący tryb pracy
otyłość

Metoda:

Real-time PCR
wysoka czułość badania – 99%

Materiał do wykonania badania:

krew EDTA
wymaz z jamy ustnej

Czas oczekiwania na wynik:

do 7 dni roboczych

Zakrzepica – ryzyko genetyczne: wariantu genu F5 (czynnik V Leiden)