Zespół łamliwego chromosomu X – badanie przesiewowe

Zespół łamliwego chromosomu X (ang. fragile X syndrome – FRA X, FXS) jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, spowodowaną mutacjami genu FMR1. Gen FMR1 koduje białko zwane FMRP, które jest niezbędne do rozwoju mózgu. Osoby z zespołem łamliwego chromosomu X nie wytwarzają tego białka.
FXS dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Jednak kobiety często mają łagodniejsze objawy niż mężczyźni.

Cel badania:

Badanie przesiewowe w kierunku identyfikacji prawidłowej liczby powtórzeń motywu CGG w genie FMR1 wraz z określeniem liczby powtórzeń (CGG)n.

Objawy:
Mutacja powodująca zespół FraX polega na powieleniu fragmentu genu o sekwencji CGG. U osób zdrowych liczba powtórzeń CGG wynosi 6-55, u nosicieli (u których objawy nie występują) 55-200 (tzw. permutacja), natomiast osoby chore mają ponad 200 takich powtórzeń (tzw. pełna mutacja). Wywołany mutacją genu FMR1 zmniejszony poziom lub całkowity brak białka FMRP prowadzi do wystąpienia objawów chorobowych, które rozwijają się stopniowo od urodzenia do okresu pokwitania.

Do objawów FXS należą:

• niepełnosprawność intelektualna
• nadpobudliwość, szczególnie u małych dzieci
• niepokój i niestabilny nastrój
• zachowania autystyczne
• nadwrażliwość na głośne dźwięki lub jasne światło
• epilepsja

Cechy fizyczne:

• podłużna twarz
• duże wydatne uszy
• płaskostopie
  niskie napięcie mięśniowe
• u mężczyzn duże jądra po okresie dojrzewania

U kobiet z pełną mutacją objawy są dużo łagodniejsze niż u mężczyzn i dotyczą przede wszystkim podwyższonego ryzyka zaburzeń emocjonalnych. Mogą u nich również występować cechy lekkiego upośledzenia umysłowego oraz przedwczesne wygasanie czynności jajników, mogące prowadzić do niepłodności.

Wskazania do wykonania badania:

• opóźnienia rozwojowe
• trudności w uczeniu się (problemy z nauką nowych umiejętności)
• problemy społeczne i behawioralne
• zaburzenia mowy
• objawy autyzmu

Metoda:

• PCR
• wysoka czułość badania – 99%

Materiał do wykonania badania:

krew EDTA lub wymaz z jamy ustnej

Czas oczekiwania na wynik:

• 10 dni roboczych